¿Cómo evolucionan los genes?

Antes la mayor dificultad residía en obtener la información genética. Hoy en día, se trata de descifrarla.

En busca de genes patogénicos

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La era de la información ha brindado las herramientas necesarias para que la biología pueda aportar cantidades ingentes de secuencias de ADN de muchas especies distintas. Las técnicas modernas han simplificado el proceso de secuenciación del ADN, además de hacerlo más fiable y menos costoso, hecho este que tiene una importancia capital para el diagnóstico y el tratamiento de problemas médicos.

Antes la mayor dificultad residía en obtener la información genética. Hoy en día, se trata de descifrarla.

Imagen: Cordis

«Estudiamos las secuencias de ADN desde una perspectiva evolutiva, o lo que es lo mismo, analizamos la evolución de los genes para comprender mejor los mecanismos por los que se rigen», explicó la profesora Aoife McLysaght del Trinity College de Dublín, Irlanda, que recibió una subvención de inicio del Consejo Europeo de Investigación (CEI) por valor de cerca de 1,4 millones de euros para emprender el proyecto.

En el marco de la iniciativa financiada con fondos comunitarios DOSE («Dosage sensitive genes in evolution and disease»), McLysaght estudia las diferencias entre dosis génicas, es decir, el hecho de tener una mayor o menor cantidad de un determinado gen y sus efectos en la salud.

«Las diferencias en la cantidad de un gen que poseen las distintas personas (cambios de dosis), descubiertas hace relativamente poco tiempo, pueden guardar relación con la enfermedad», afirmó McLysaght. Dicho de otro modo, se ha adoptado una estrategia evolutiva para calcular qué cambios de dosis son inocuos y cuáles potencialmente patogénicos para el ser humano.

Según McLysaght esta premisa cobra sentido si se define la evolución como un experimento natural a gran escala. A lo largo del proceso evolutivo, se han puesto en práctica casi todos los cambios y recombinaciones del ADN posibles, pero solo han prosperado los que aseguraban la supervivencia.

«La evolución es la clave para comprender qué cambios en el ADN son aceptables y cuáles no -afirmó McLysaght-. Los cambios en el ADN que resultaron ser inaceptables a lo largo de la evolución son probablemente los mismos que hoy en día provocan enfermedades».

McLysaght y su grupo de investigadores aventajados de doctorado y postdoctorado esperan recabar gran variedad de información evolutiva y genómica para poder realizar predicciones de gran complejidad de los efectos de la dosis de cualquier gen del genoma humano.

«De este modo agilizaremos el descubrimiento de genes responsables de enfermedades», indicó.

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Genes portadores de enfermedades

A pesar de que el proyecto se encuentra aún en sus primeras fases de ejecución y no terminará hasta finales de 2017, McLysaght y sus compañeros ya han publicado un artículo sobre sus investigaciones. «Genome-wide deserts for copy number variation in vertebrates» (Desiertos del genoma completo para variaciones en el número de copias en vertebrados) describe su estrategia para detectar genes portadores de enfermedades.

El equipo explica en esta publicación cómo las alteraciones del ADN de un genoma, un fenómeno denominado variaciones en el número de copias (CNV) y que se refiere a genes duplicados o delecionados, suelen estar asociadas a enfermedades humanas. «Esperamos que nuestra labor durante los cinco años de andadura de este proyecto genere una contribución realmente valiosa», comentó.

Al ampliar la información que se emplea para detectar genes portadores de enfermedades, los investigadores confían en acelerar y abaratar el proceso. Ello podría marcar un antes y un después en la precisión diagnóstica, con las repercusiones que ello tendría en el desarrollo de mejores tratamientos. Esta novedosa estrategia genética podría sentar las bases de un nuevo paradigma para tratar las enfermedades congénitas, desde la ceguera hasta la artrosis.

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