88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

Foto de familia de los asistentes a la Reunión Anual del CIBERER

Identifican 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años. Estas enfermedades son de muy diferentes tipos, como óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares y cánceres poco frecuentes, entre muchas otras.

 

CIBER/DICYT

Los grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años, ha destacado Pablo Lapunzina, director científico de este centro, en la duodécima Reunión Anual del CIBERER, celebrada recientemente en San Lorenzo de El Escorial. Estas enfermedades son de muy diferentes tipos, como óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares y cánceres poco frecuentes, entre muchas otras.

En el encuentro, se han presentado los avances de los 77 grupos del CIBERER en la búsqueda de terapias para diferentes enfermedades

Lapunzina ha resaltado, además, el gran protagonismo del CIBERER en el desarrollo de medicamentos huérfanos, ya que ha participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos europeas lideradas por centros públicos de investigación españoles. En 8 de ellas, el CIBERER ha sido directamente el patrocinador. Las otras 7, esponsorizadas por otras instituciones, corresponden a trabajos de grupos de investigación que forman parte del centro.

 

Avances en la búsqueda de terapias y diagnósticos

En el encuentro, se han presentado los avances de los 77 grupos del CIBERER en la búsqueda de terapias para diferentes enfermedades y grupos de patologías, como las leucodistrofias, anemia de Fanconi, ataxia telangiectasia, anemia de Blackfan Diamond, telangiectasia hemorrágica hereditaria, epidermólisis bullosa o enfermedades metabólicas hereditarias. Estos proyectos se encuentran en diferentes etapas del proceso investigador, desde la búsqueda de dianas terapéuticas en modelos celulares, animales o bioinformáticos pasando por la designación de medicamentos huérfanos hasta los ensayos clínicos con terapias celulares o génicas en sus últimas fases.

Mesa redonda de la visión de los pacientes. De izquierda a derecha, Pilar de La Granja, Julián Isla, Nuria Pombo y Emilio López. / CIBERER

Además, se han presentado los avances en la identificación de genes y la comprensión de los mecanismos causales en grupos de enfermedades raras como las miopatías, distrofias hereditarias de retina, enfermedades mitocondriales, enfermedades de los neurotransmisores o discapacidad intelectual, entre muchas otras.

 

Experiencias de éxito de las fundaciones de pacientes

Este encuentro ha acogido una mesa redonda en la que cuatro representantes de fundaciones de afectados por enfermedades raras han explicado sus iniciativas exitosas en proyectos de investigación y educativos.

Afectados por enfermedades raras han explicado sus iniciativas exitosas en proyectos de investigación y educativos

Han participado Julián Isla, de la Fundación Síndrome de Dravet, Pilar de La Granja, de la Fundación Querer, Nuria Pombo, de la Fundación Síndrome de West, y Emilio López, de la Fundación Stop San Filippo. Los participantes en la mesa, todos ellos padres de niños afectados por alguna enfermedad rara, han destacado las múltiples vías con las que pueden ayudar activamente al avance de la investigación y sus recomendaciones para mejorarla. “Somos una enorme oportunidad para los investigadores”, han coincidido en señalar.

En otra mesa redonda, también se ha abordado la importancia de la internacionalización de la mano de las Redes Europeas de Referencia (ERNs), que coordinan a nivel europeo la asistencia y ayudan a la investigación sobre diferentes grupos de enfermedades raras. “En estos momentos, hay 24 ERNs y grupos españoles participan en 17 de ellas”, ha apuntado Enrique Terol, experto de la Unión Europea sobre estas redes.

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