La GA4GH también ha impulsado el desarrollo de tres proyectos reales sobre compartir datos

La GA4GH presenta su visión sobre el modelo para compartir datos genómicos y clínicos

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Un equipo internacional de líderes en los sectores académico, científico, médico y empresarial reivindican crear un marco común que permita hacer un mejor uso de los millones de secuencias genómicas que actualmente yacen en bases de datos almacenadas en todo el mundo. En el ejemplar que publica mañana la revista Science, la Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) aboga por un ecosistema federado para compartir datos genómicos y médicos.

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UPF / Los autores, entre los que se encuentra Arcardi Navarro, actual Secretario de Universidades e Investigación de la Generalitat de Catalunya en calidad de profesor del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud en la Universidad Pompeu Fabra (DCEXS-UPF) y jefe del equipo que coordina el Archivo Europeo de Genomas y Fenomas en el Centro de Regulación Genómica (CRG), junto a un equipo internacional de líderes en los sectores académico, científico, médico y empresarial, sostienen que para compartir datos de forma segura, responsable y eficiente es necesario contar con un  marco de principios, protocolos y sistemas técnicos interoperables.

“Para acelerar el progreso no es solo deseable poder compartir los datos sino que es una condición necesaria”, afirma Navarro

La GA4GH se creó en 2013 con el objetivo de reunir a estos colectivos para construir las herramientas y establecer los estándares necesarios para conseguir el objetivo que ahora reivindican. Hoy en día cuentan con más de 400 organizaciones y más de 700 personas entre sus miembros representando a más de 70 países. “Todos los miembros trabajan conjuntamente enfrontándose a los límites tradicionales para crear el marco común que nos permitirá hacer un mejor uso de los millones de secuencias genómicas que actualmente yacen en bases de datos almacenadas en todo el mundo,” comenta Peter Goodhand, Director Ejecutivo de la GA4GH y uno de los autores.

“Para acelerar el progreso no es solo deseable poder compartir los datos sino que es una condición necesaria. No habrá progreso sin compartirlos y la GA4GH está perfectamente posicionada para despertar la consciencia sobre el hecho de compartir datos y para contribuir a hacerlo técnicamente viable y seguro”, afirma Navarro, quien es miembro de la junta directiva en la GA4GH.

Hasta el momento, la GA4GH ha creado un conjunto de herramientas de diversos productos, incluyendo la Genomics API, una herramienta que permite a diversos servicios tecnológicos intercambiar datos genotípicos y fenotípicos -, así como el Marco para Compartir Datos Relacionados con Genómica y Salud de forma Responsable, que detalla los principios básicos y los elementos clave para compartir datos de forma responsable. La GA4GH también ha impulsado el desarrollo de tres proyectos reales sobre compartir datos. Éstos consisten en (i) una aproximación no concluyente sobre compartir datos en la red (el proyecto Beacon), (ii) una colaboración internacional entre expertos de cáncer de mama (el BRCA Challenge), y (iii) una red entre iguales de médicos (el Matchmaker Exchange).

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Retos pendientes de resolver

Además de destacar los éxitos de esta iniciativa, en el artículo que publican en Science se detallan diversos retos que todavía están pendientes de resolver en relación a los límites para compartir datos tanto entre instituciones como entre países. Por ejemplo, actualmente se está trabajando en encontrar soluciones que aseguren el acceso a los datos mientras se incrementa el alcance de la información que pueda compartirse, en crear herramientas que sean lo suficientemente flexibles para poder implementarse en diferentes áreas de conocimiento, y en establecer modelos de financiación sostenibles que permitan la custodia, el almacenamiento en servidores y la computación de los datos.

En Science se detallan diversos retos que todavía están pendientes de resolver en relación a los límites para compartir datos tanto entre instituciones como entre países

“Los gobiernos nacionales que quieran impulsar sus sistemas de investigación y de salud necesitan apoyar este tipo de iniciativas para que tanto los médicos y los pacientes, como los científicos puedan acceder a tantos datos fiables y gratuitos como sea posible,” afirma Navarro.

“Se generan millones de secuencias genómica en todo el mundo, pero para poder beneficiarse de ellos por completo, y avanzar en la salud humana para prevenir enfermedades, los investigadores en el laboratorio y en la clínica necesitarán más medios eficaces para acceder a los datos, independientemente de donde éstos estén almacenados,” expresa Harold Varmus profesor del Weill Cornell Medical College y anterior director del Instituto Nacional de Cáncer de los Estados Unidos, y presidente del Comité Científico Asesor de la GA4GH. “La única forma de conseguirlo es que toda la comunidad avance conjuntamente para abordar los límites tradicionales – ya sean nacionales, institucionales o técnicos – y crear un ecosistema federado que funcione para todos. La GA4GH ya ha empezado a hacerlo en los proyectos descritos en el artículo que Science publica”.

La Global Alliance for Genomics and Health es una alianza internacional sin ánimo de lucro creada para acelerar el potencial de la medicina genómica para avanzar en la salud humana. Reúne a más de 400 organizaciones líderes que trabajan en la salud, la investigación, la defensa de los pacientes y las enfermedades, las ciencias de la vida, y las tecnologías de la información. Los miembros de la GA4GH trabajan conjuntamente para crear un marco común de herramientas, métodos, protocolos y proyectos y aproximaciones homogéneas que permitan compartir datos genómicos y clínicos de forma responsable, voluntaria y segura.

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Trabajo de referencia:

The Global Alliance for Genomics and Health. A federated ecosystem for sharing genomic, clinical data. Science,  Junio 2016. DOI: 10.1126/science.aaf6162

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