Alteraciones genéticas en formas graves de COVID19

La investigadora Anna Planas. / CSIC Cataluña

Planas: “Creemos que existe una variación genética en la población que explica la respuesta exacerbada al coronavirus”

 

La investigadora del CSIC dirige un proyecto genético para averiguar por qué personas jóvenes reaccionan de forma grave a Covid-19.

 

Sabela Rey Cao / CSIC

El CSIC lanza un estudio genético para identificar el riesgo individual de desarrollar formas graves de Covid-19. Hablamos con Anna Planas, investigadora del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC) sobre el proyecto Inmungen.

 

¿En qué consiste la investigación?

El proyecto comienza cuando observamos un comportamiento extraño en la enfermedad, con casos de personas sanas, fuera de los grupos de riesgo (personas mayores de 60 años, personas con enfermedades crónicas, etc.), que respondían de forma diferente a la infección por coronavirus (SARS-CoV-2).

Mientras en algunas personas jóvenes la evolución era positiva y apenas sufrían afectación clínica, había otros casos de pacientes que acababan en la UCI

Mientras en algunas personas jóvenes la evolución era positiva y apenas sufrían afectación clínica, había otros casos de pacientes que acababan en la UCI. Estos últimos pacientes desarrollan una respuesta inmunológica exacerbada frente a la infección que es la causa del daño orgánico. Nuestra hipótesis para explicar esta respuesta inmune inadecuada es que existe una variación genética en la población que antes no se había manifestado, ya que no había estado expuesta al virus.

En esta primera fase estamos recogiendo muestras de pacientes de menos de 60 años sin patologías previas. Compararemos 100 pacientes sanos que no mostraron afectación clínica con otros 100 pacientes que, sin patologías previas, sufrieron una mayor afectación. Además, sumaremos nuestros datos a iniciativas nacionales e internacionales que van a permitir reunir a un número muy elevado de pacientes que aumentará las posibilidades de obtener resultados más precisos.

¿Por qué es importante descifrar estas causas genéticas en la investigación de Covid-19?

Si se encontraran alteraciones genéticas en las personas que desarrollan formas graves de COVID19, el resultado sería muy útil como valor pronóstico. La situación que ilustra mejor el posible valor del estudio sería el caso hipotético de que existieran mutaciones en un único gen, ya que se podría identificar entre las personas sanas, aquellas que tendrían predisposición a generar una respuesta inmunológica “inadecuada” frente a la invección por SARS-CoV-2. A largo plazo, identificar alteraciones genéticas podría permitir reconocer las vías moleculares implicadas en la afectación o averiguar las posibles dianas para el tratamiento.

La situación que ilustra mejor el posible valor del estudio sería el caso hipotético de que existieran mutaciones en un único gen

¿Cómo estáis organizando el trabajo?

Es un proyecto conjunto con muchos centros implicados. Como investigadores del IIBB y del Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) en el Hospital Clínic, estamos trabajando con otros investigadores de estas instituciones para poder obtener y procesar las muestras de sangre de los pacientes, y estamos preparando el estudio genético con el Dr. Israel Fernández Cadenas, del Hospital Sant Pau de Barcelona, y con Jordi Pérez Tur, del Instituto de Biomedicina de Valencia. También hay muchos otros centros del CSIC que participan en el proyecto, como el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) de Madrid, el Instituto de Parasitología y Biomedicina (IPB-CSIC) de Granada, el Instituto de Física de Cantabria (IFCA), o el Centro de Supercomputación de Galicia (CESGA).

Dejar comentario

Deja tu comentario
Pon tu nombre aquí