Atlas del Genoma del Cáncer

Los tumores con muchas mutaciones producen comparativamente más proteínas alteradas que pueden desencadenar una respuesta

Un importante hito en la identificación de las raíces genéticas del cáncer

.

El proyecto Atlas del Genoma del Cáncer detalla mutaciones genéticas que conducen al cáncer en un conjunto de 27 artículos publicados ayer, 5 de abril en Cell Press. Uno de los trabajos está liderado por la Universidad de Washington y cuenta con la participación del investigador de la Universidad Pompeu Fabra Eduardo Eyras.

.

UPF / Un equipo internacional coordinado por los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (NIH) ha alcanzado una meta destacada en la descripción del contexto genético del cáncer. Los científicos han completado la secuenciación genética y análisis de más de 11.000 tumores de pacientes, que abarcan 33 tipos de cáncer. Forman parte del proyecto Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA) que se lanzó en 2005 para investigar la base genética del cáncer.

Los científicos han completado la secuenciación genética y análisis de más de 11.000 tumores de pacientes, que abarcan 33 tipos de cáncer

En total han identificado unos 300 genes que impulsan el crecimiento tumoral y poco más de la mitad de los tumores analizados tienen mutaciones que podrían ser el objetivo de terapias ya aprobadas para su uso en pacientes. Los resultados se publicaron ayer, 5 de abril, en 27 artículos científicos en Cell Press.

La investigadora Li Ding de la Universidad de Washington lidera un subgrupo de estudios dentro del proyecto y Eduardo Eyras, profesor de investigación ICREA en la UPF, ha participado en uno de dichos estudios publicado en Cell Reports.

“Para los tumores que analizamos, ahora conocemos en detalle las mutaciones heredadas que causan cáncer y los errores genéticos que se acumulan a medida que las personas envejecen, aumentando el riesgo de cáncer”, dice Li Ding. “Este es el primer resumen definitivo de la genética detrás de los 33 tipos principales de cáncer”.

.

Una enfermedad de errores en los genes

Los estudios genómicos en la última década han demostrado que el cáncer es una enfermedad de errores en los genes más que en órganos particulares. “Ahora podemos usar características moleculares para identificar la célula de origen del cáncer”, dice Ding. “Estamos viendo qué genes están activados en el tumor, y eso nos lleva a un tipo de célula particular. Por ejemplo, los cánceres de células escamosas pueden aparecer en el pulmón, la vejiga, el cuello uterino y algunos tumores de la cabeza y el cuello. Tradicionalmente hemos tratado los cánceres en estas áreas como enfermedades diferentes, pero al estudiar sus características moleculares, ahora sabemos que están relacionados”.

Los estudios genómicos en la última década han demostrado que el cáncer es una enfermedad de errores en los genes más que en órganos particulares

Eduardo Eyras, investigador en el Programa de Investigación en Informática Biomédica (GRIB), una unidad mixta del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y la UPF, ha participado en el estudio de las alteraciones del splicing en tumores. “Dichos análisis revelan que un número importante de mutaciones estudiadas anteriormente estaban mal clasificadas, y podría tener una relevancia para entender el cáncer y para la identificación de estrategias terapéuticas mucho mayor de la que se creía hasta ahora” describe Eyras.

La investigación apoya la idea de que los tumores de cualquier tipo con un alto número de mutaciones – que a menudo son resistentes a la quimioterapia – son susceptibles a los fármacos de inmunoterapia llamados inhibidores del punto de control. Los tumores con muchas mutaciones producen comparativamente más proteínas alteradas que pueden desencadenar una respuesta. Pero como protección contra la autoinmunidad, el cuerpo a menudo frena a dicha respuesta inmune. Aún así, para tratar tumores agresivos, los inhibidores del punto de control pueden eliminar esos frenos, permitiendo que el sistema inmune combata el tumor de manera más efectiva.

La posibilidad de utilizar estos análisis para volver a examinar los datos de ensayos clínicos anteriores es muy interesante. Muchas veces, una pequeña proporción de pacientes en un ensayo responde bien a una terapia experimental, pero muchos otros no responden en absoluto, y los investigadores no entienden el por qué.

.

Una nueva era en la genómica del cáncer

Incluso los ensayos negativos que fueron una decepción en el momento pueden convertirse en herramientas poderosas para diseñar mejores tratamientos en el futuro

“Ahora, podemos secuenciar las muestras tumorales de ensayos anteriores con nuestras últimas herramientas de software y buscar correlaciones entre la genómica de los pacientes y cómo respondieron a los tratamientos. Así tendremos un gran poder estadístico para identificar las razones por las cuales los medicamentos funcionan para algunos pacientes y no para otros. Así que incluso los ensayos negativos que fueron una decepción en el momento pueden convertirse en herramientas poderosas para diseñar mejores tratamientos en el futuro”.

“Estos análisis son sólo el comienzo de una nueva era en la genómica del cáncer. Con las herramientas desarrolladas y basándonos en estos resultados, ahora estamos expandiendo nuestros análisis a nuevos tumores para establecer un mapa más completo de las vulnerabilidades terapéuticas de cada paciente según las características moleculares del tumor”, concluye Eyras.

El TCGA es un proyecto colaborativo que involucra a más de 20 instituciones y está financiado por el Instituto Nacional del Cáncer y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos.

.

Más información:

En este enlace podéis consultar todas las referencias de los artículos.

Noticia adaptada de la nota de prensa de la Universidad de Washington  Major milestone reached in effort to ID cancers’ genetic roots

.

Dejar comentario

Deja tu comentario
Pon tu nombre aquí