Avance en la esclerodermia, una enfermedad autoinmune

La figura representa las variantes genéticas asociadas a esclerodermia y las interacciones entre los genes a los que podrían estar afectando.

El próximo lunes, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “Únete a nosotros para hacer que la voz de las enfermedades raras se oiga”

Logran el mapa genético más completo de la esclerodermia, una enfermedad rara, lo que abre la puerta a nuevos fármacos más eficaces

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Científicos de la Universidad de Granada y el CSIC han realizado el estudio más amplio hasta la fecha de la esclerodermia, con una muestra de más de 5000 pacientes afectados. Se trata de una enfermedad autoinmune que afecta a una de cada 10000 personas en Europa y Norteamérica, principalmente mujeres de edad media, y provoca la muerte en un alto porcentaje de casos.

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Su investigación abre la puerta a la búsqueda de dianas terapéuticas y el desarrollo de medicamentos personalizados

UGR / Científicos de la Universidad de Granada y el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (CSIC) han conseguido realizar el mapa genético más completo logrado hasta la fecha de la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad rara que afecta, aproximadamente, a una de cada 10000 personas en Europa y Norteamérica.

La figura representa las variantes genéticas asociadas a esclerodermia y las interacciones entre los genes a los que podrían estar afectando.
La figura representa las variantes genéticas asociadas a esclerodermia y las interacciones entre los genes a los que podrían estar afectando.

Su investigación abre la puerta a la búsqueda de dianas terapéuticas y el desarrollo de medicamentos personalizados para los pacientes que padecen esta enfermedad, y contribuye al diagnóstico precoz y la prevención de la misma.

La esclerodermia ataca principalmente a mujeres de edad media y provoca la muerte en un alto porcentaje de los casos. Es una enfermedad autoinmune, caracterizada por un desequilibrio en el que el propio sistema inmunológico del paciente ataca sus tejidos, en este caso el conectivo, y provoca la fibrosis generalizada que constituye el principal síntoma de la patología.

La heterogeneidad en la presentación clínica de la enfermedad es alta, pero sus primeros signos suelen ser el fenómeno de Raynaud (falta de irrigación y emblanquecimiento de los dedos), y el daño en los capilares sanguíneos, que pueden acabar desencadenando úlceras digitales y, en ocasiones, amputación de las falanges.

Sin embargo, la principal complicación de la enfermedad en la actualidad es la afectación pulmonar y la aparición de hipertensión pulmonar, que reducen drásticamente la esperanza de vida de los pacientes. La esclerodermia se encuadra dentro de las enfermedades complejas, pues su aparición combina tanto factores ambientales (desconocidos hasta ahora) como predisposición genética.

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Estudio con más de 5000 pacientes afectados
La investigadora Lara Bossini, autora principal de este trabajo, en su laboratorio.
La investigadora Lara Bossini, autora principal de este trabajo, en su laboratorio.

En esta investigación, los autores (bajo la dirección de Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra) han analizado el componente genético de la enfermedad para ayudar a su diagnóstico y contribuir al conocimiento de los procesos implicados. A pesar de la baja frecuencia de la esclerodermia, lograron reunir una cohorte de más de 5000 pacientes y más de 8000 controles no afectados, gracias a colaboraciones con hospitales de toda España, Europa y América del Norte.

La autora principal de este trabajo, Lara Bossini Castillo, ha liderado el análisis bioinformático del primer estudio basado en una nueva plataforma de genotipado, denominada ImmunoChip, en pacientes de esclerodermia.

“El ImmunoChip se diseñó para explorar en profundidad las regiones de los genes implicados en patologías del sistema inmunológico, y su aplicación a la esclerodermia nos permitió identificar 3 nuevos genes implicados en el desarrollo de la enfermedad e incluir nuevos mecanismos dentro de la biología de ésta”, explica la investigadora.

Su investigación también ha determinado las posibles asociaciones genéticas con los diferentes subtipos de la enfermedad, en especial aquellos más agresivos, como la afectación pulmonar antes mencionada. “En este aspecto, confirmamos la asociación de un haplotipo (conjunto de variantes genéticas) del gen CD226 en un incremento en el riesgo de aparición de fibrosis pulmonar en pacientes”, explica.

En la actualidad, Lara Bossini trabaja en el Wellcome-Trust Sanger Institute (Hinxton, Cambridge), un referente mundial en el estudio del genoma humano y de patógenos con una finalidad biomédica.

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Referencias bibliográficas:

Immunogenetics of systemic sclerosis: Defining heritability, functional variants and shared-autoimmunity pathways. Bossini-Castillo L, López-Isac E, Martín J. J Autoimmun. 2015;64: 53-65.

Immunochip analysis identifies multiple susceptibility loci for systemic sclerosis. Mayes MD*, Bossini-Castillo L*, et al. Am J Hum Genet. 2014;94: 47-61.

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21 Comentarios

  1. tengo esclerodermia desde hace 4 año, como puedo obtener mas información sobre Ustedes

  2. Hola buenas tardes!tengo esclerodermia hace unos años crest.Me gustaría informarme si a día de hoy hay algun tipo de tratamiento nuevo.gracias un saludo

  3. hola buenas noches tengo esclerodermia hace 4 años aproximados …..quisiera que me dijeran si hay alguna institución grupo o asociación ,medico etc que se dedique a estudiar esta enfermedad pues hasta hoy cambio de tratamiento cada rato pero nada de mejoría se los voy agradecer …saludos

  4. Hola me gustaría tener información a mi hermana le diagnosticaron eclerodermia y le dejaron de funcionar los riñones y le están dando anti cuabulantes no le han dado ningún tratamiento q se puede hacer

  5. Hola, me llamo Julio Cesar y soy de México, estoy por cumplir 3 años con la enfermedad y me gustaría contribuir a su investigación considerando que el tema es la genética, soy el único sobreviviente de 4 hermanos que fallecieron de esta y otras enfermedades autoinmunes

  6. Hola tengo esclerodermia sistemica progresiva desde hace 6 años con afección pulmonar y sindrome cress me gustaria mas informacion sobre los tratamientos posibles gracias

  7. Hola tengo esclerodermia hace 10 años tengo complicación en el aparato digestivo y últimamente lo q me ocurrió es que hice para en el intestino pero creo que mas allá de lo q podamos hacer con la medicación lo q debemos tener es un cambio de actitud y ser fuertes yo pensaba que no iba. A volver a caminar después de un año y medio sin poder caminar y hoy hasta salgo a trabajar siempre busco de superar e informarme, tomo metrotexato..

  8. HOLA SOY INÉS
    ME diagnosticaron Esclerodermia sistematica y raynord hace10 años estoy tomando medicación en cantidad ,soy asmatica tengo
    problemas cadiacos ,estomacales ,esjogen y ahora me tienen que poner los PONT PUS en los lagrimales entre otras cosas son
    muchas para enumerarlas todas .
    quisiera saber si hay algun trata miento nuevo .Pues me duelen mucho todas las articulaciones y todo el cuerpo .
    me gustaria su contestación para saber si tengo posibilidad de algun tratamiento nuevo .
    saludo atentamente
    Inés Lamazares

  9. Me gustaría saber si esos avances sirven para curar la enfermedad. tengo 37 años y estoy diagnosticada. En la actualidaad hay algo?

  10. Estimados lectores: nuestro trabajo consiste en publicar noticias que como esta informan sobre avances en determinadas disciplinas pero no podemos ofrecerles más ayuda que la información publicada puesto que somos periodistas. Para cualquier consulta personal relacionada les sugerimos que contacten con especialistas médicos y, en todo caso, puedan indicarles referencias sobre estos estudios. Lamentamos no poder ser más útiles y les enviamos nuestro ánimo más solidario.

  11. Hola!tengos esclerodermia,empezo hace como unos 7 años con el raynaud..capilates rotos y algo poco común que no he visto que se suela dar en la esclerodermia..livedo reticularis o piel marmolada en las piernas..bueno realmente es donde mas se nota.. me gustaria informarme de las novedades sobre esta enfermedad..ojala y sacarn una cura!!es como un cansancio constante y que cada vez va a peor..muchas gracias

  12. Hola, me llamo Nayibe, me asusta y me entristece sus comentarios pues son muchos años con la enfermedad y veo que no le dan solución cínica mas efectiva, a mi esposo lo diagnosticaron hace 5 meses y ya hoy estamos a punto de lograr el trasplante de medula osea , la cual nos da la esperanza de una detención de los sistomas tan desastrosos que presenta la enfermedad ybque ya hoy han dejado muy a ctado a mi esposo. Solo les puedo decir que Dios es grande y nunca nos deja abandonados y aquí en colombia luchando con tutelas se logra conseguir la atención en salud. Dios les bendiga

  13. Hola mi esposo padece hace cinco años de esclerodermia sistemica difusa sufre mucho de dolor articular, muscular tiene hipertensión pulmonar etc, tambien esta con metrotexato más otras medicaciones, es mentira que solo afecta a mujeres. Somos de Bahía Blanca.

  14. hola por favor necesito su ayuda, mi mamá sufre de esclerodermia sistemática progresiva pero esta enfermedad a atacado sus piernas con heridas muy fuertes que se ven huecos y en carne viva y los médicos que conocen solo tienen miedo a este tipo ya que no conocen mucho no hay experiencia en este tipo de enfermedad y lo que hacen es recetar lo que creen,por favor si alguien me pudiera ayudar leagradeceria el hacerlo, muchas bendiciones

  15. Soy una persona que sufre de esclerodermia tipo crest, vivo en calams y solo me saben decir que tengo que ser guiads por un psiquiatra, los medicamentos que me dan es plaquinol y pregabalina cosa que me mantienen con poco dolor pero me mareo mucho, lo que mas me afecta que no hay ningun especialista que te puede ayudar se que es incurable pero si alguien me preguntara que es lo que mas anhelo es estar sana poder correr sin miedo a caerme poder hablar sin necesidad de estar constantemente tomando agua para que se me entienda si Dios no estuviera conmigo mucho tiempo buscaria una soguita suave y partir , esta enfermedad es tan incomprendida quecreen que uno se hace

  16. Adriana, Dios te bendiga, te comprendo un poco, pues mi mama la padecia, y es como dices, todos creen que te haces el enfermo, o el dramaico, pero hasta que investigue e indague me di cuenta de todo lo que sufrio mi madre, que injustos somos muchas veces, al no ponernos en el lugar del otro, a ser mas dóciles, pero cuando llega la hora y no hay vuelta atras, hay si, comienzan los lamentos, es triste verte escribir asi, espero que tu familia te comprenda y apoyo pronto!! eso si hace la diferencia!, saludos desde Venezuela

  17. buenas tardes acá desde la ciudad de México
    soy paciente de esclerodermia sistemica hace tres años , tengo afectaciones severas en la piel, estoy en tratamiento con reumatología con ácido micofenólico 500 mg una al día, prednisona de 5mg una al día, ácido fólico 5mg una al día, diagnóstico también de cirrosis biliar primaria con 2 capsulas de ácido ursodeoxicolico al día. todo esto derivado del sistema inmune.
    Por favor díganme que ya hay cura……..

  18. Hola soy paciente con esclerodermia sindrome de rynaud hipertensa con hipotiriidismo con 17 años de diagnostico. Tipo morfea ultimamente siento muy afectado mi estomago con gastritis cronica y con un tratamiento por helicobacter pilori. Me gustaria recibir informacion por nuevos tratamientos.

  19. Soy paciente desde hace 2 años; se que para todos es dificil padecer de esta enfermedad con variedad de sintomas; pero tambien las personas que estan a tu alrededor sufren mas el no poder hacer nada para que te sientas mejor. Con esta situacion aprendi a vivir un dia a la vez a ser agradecida con Dios por todo lo que nos permite y que debemos ser testimonio de vida para todas las personas. Se que nuestro sistema inmune reacciona de diferente manera pero nosotros debemos ser mas fuertes. Asi que confiemos que un dia estaremos sanos.

  20. Hola, mi madre sufre de esclerodermia sistemática desde hace casi 8 años, es tremendo, vive en Francia, le han anunciado que ya no hay nada que hacer para sus pulmones, estoy buscando informacion, contacto de las entidades que investigan pero no encuentro ninguna información solo noticias. A mi no me sirve mucho que me pongan noticias por internet, por lo menos que nos deje un medio de contacto para preguntar e informarnos mejor.
    A través de la enfermedad de mi madre he aprendido valorar la vida que es regalo de Dios, la salud y muchas más cosas.
    Si los últimos estudios dicen que tiene un componente genético los que somos familiares direct@s creo que debemos hacernos unas pruebas en modo de prevención.
    Bueno, para los que sufren esta enfermedad o los que son familias les mando animo desde aquí y un fuerte abrazo.

  21. Hola
    Me diagosticaron Esclerosis sistémica hace 4 años. Todo empezó con síndrome de Raynaud, una alergia en la piel con manchas oscuras, gastritis crónica y agotamiento general
    Me gustaría recibir información de avances y nuevos tratamientos

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