En su primer año de actividad el Instituto de Genética de La Paz ha incrementado un 30% el número de estudios.
Diseñan un biochip para diagnosticar más de 350 enfermedades genéticas
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Investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital de La Paz han diseñado un biochip con marca registrada en España, Europa y Estados Unidos, denominado Karyoarray® para el diagnóstico de más de 350 enfermedades genéticas y malformaciones congénitas.
El Karyoarray® es una herramienta, validada y registrada a través del Nodo de Innovación de IdiPAZ y está conformada por una base de datos que incorpora el conocimiento adquirido por el Servicio de Genética del Hospital La Paz en sus más 30 años de experiencia y un cristal con 60.000 sondas para analizar el genoma completo de una persona en busca de alteraciones cromosómicas.
Se ha demostrado que este diseño puede incorporarse al estudio de pacientes con retraso mental, autismo y anomalías congénitas múltiples lo que incrementará el porcentaje de detección de algunas de estas patologías y ayudará en el diagnóstico clínico, molecular y el consejo genético de los pacientes y sus familias. Estas alteraciones representan alrededor de un tercio de las visitas a las consultas de Genética de los hospitales.
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Más de 800 pacientes diagnosticados con el biochip
Este biochip se ha utilizado en la rutina clínica en el Hospital Universitario La Paz y ha permitido realizar, en el último año, estudios de diagnóstico a más de 800 pacientes. A partir de ahora, gracias a la licencia de la marca, la experiencia del Instituto de Genética Médica y Molecular va a permitir poner en el mercado de España y Portugal, en su etapa inicial, este producto para que sea accesible a otros hospitales públicos y privados de ambos países.
En su primer año de funcionamiento, el Instituto de Genética ha conseguido ofrecer a la población de la Comunidad de Madrid un programa integral de asistencia clínica en diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las enfermedades raras de base genética, incrementando notablemente su actividad.
Así, ha realizado cerca de 3.000 consultas y cerca de 53.000 estudios citogenéticos y moleculares con una cartera de servicios de más de 350 determinaciones, lo que le convierte en un centro de referencia en todo el territorio nacional.
