Es la primera de una serie de cuatro conferencias del ciclo “Ciencia de hoy para la medicina del mañana”, que propone el IRB Barcelona para explicar el estrecho vínculo entre la investigación básica y la medicina del futuro, en el marco del décimo aniversario del centro

Raras, huérfanas pero no abandonadas por la ciencia

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Mañana viernes 6 de marzo, el investigador ICREA en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), Xavier Salvatella ofrecerá a las 19.00h una conferencia pública gratuita sobre enfermedades raras en el Centro de Cultura Contemporánea de Barcelona (CCCB).

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Xavier Salvatella

Xavier Salvatella

Con el nombre, “Enfermedad de Kennedy, ejemplo de nuevas aproximaciones de investigación útiles para una enfermedad minoritaria”, Salvatella explicará cómo está cambiando el panorama de investigación sobre enfermedades raras y, en concreto, pondrá el ejemplo de su laboratorio de ciencia básica que inició la investigación en Enfermedad de Kennedy en 2010.

“Los organismos públicos de Europa y los Estados Unidos están estimulando a la industria farmacéutica para que invierta en enfermedades raras acelerando, por ejemplo, los trámites para aprobar nuevos fármacos y este estímulo tiene un rebote positivo hacia los laboratorios de investigación básica como el nuestro. Hay mucha investigación posible y alcanzable que favorecerá el hallazgo de estrategias terapéuticas para enfermedades hoy huérfanas “, asegura Salvatella.

Su laboratorio en “Biofísica Molecular” en el IRB Barcelona, inició la investigación en la Enfermedad de Kennedy con una ayuda de la Fundación La Marató de TV3 en 2010 y sigue hoy con financiación del Plan Nacional del gobierno central. A día de hoy, los resultados de investigación son “bastante positivos y en 2020 podríamos tener un fármaco ya testado en células in vitro“.

 

Enfermedad de Kennedy

La Atrofia Muscular Espinal Bulbar o Enfermedad de Kennedy es una enfermedad hereditaria rara degenerativa que sólo afecta a los hombres, 1 de cada 36.000 aproximadamente, y no tiene tratamiento. Esta patología fue descrita en 1968 por el neurólogo WR Kennedy y provoca la acumulación de agregados, formados por una proteína llamada receptor de andrógenos, que son tóxicos para las neuronas motoras y las células musculares.

“En cinco años ya podríamos tener un fármaco candidato testado en células in vitro”, confía Salvatella. Aunque el origen y la sintomatología están muy bien descritas, carecía conocimiento sobre la naturaleza de los agregados tóxicos y de cómo se forman para avanzar hacia un fármaco.

El laboratorio de Salvatella se ocupa de estudiar el plegamiento y despliegue de proteínas y la Enfermedad de Kennedy es causada por el mal plegamiento del receptor de andrógenos.

“No había métodos para estudiar la agregación de esta proteína ni entender cuál era el problema biológico al nivel molecular. En cinco años de investigación conocemos ya el mecanismo de formación de los agregados tóxicos y pronto podremos empezar a diseñar fármacos “, explica el investigador, que añade” nuestro caso es una muestra de cómo con el entorno adecuado se pueden dar muchas oportunidades para avanzar rápidamente en el conocimiento de enfermedades raras”.

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Ciclo de conferencias

Bajo el nombre Ciencia de hoy para la medicina del mañana, el IRB Barcelona ofrecerá cuatro charlas dirigidas a un público general para dar a conocer los avances y retos de los investigadores de hoy para favorecer la medicina del mañana. La serie, comenzando con la de mañana, incluye sesiones en cáncer y metástasis (27 de mayo), Alzheimer (17 de septiembre) y diabetes (5 de noviembre).