Un extraño desorden genético

Conexiones neuronales del cerebro humano. / Connectome

Descrito un nuevo trastorno del cerebro humano

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SINC / Al realizar la secuenciación del ADN de niños afectados por problemas neurológicos, dos equipos de investigación han descubierto, de forma independiente, una enfermedad marcada por el tamaño reducido del cerebro, así como por defectos sensoriales y motores.

El trabajo, liderado por expertos del Instituto de Biotecnología Molecular de la Academia austríaca de Ciencias (IMBA), describe este nuevo trastorno causado por una mutación en el gen CLP1. Para los autores, investigar en torno a este extraño desorden genético puede tener implicaciones importantes para el tratamiento de otros trastornos más comunes.

“Conocer las vías fundamentales que regulan la degeneración de las neuronas debe permitirnos definir nuevas estrategias que, cuando sean moduladas, podrían ayudarnos a proteger a las neuronas motoras de la muerte, como en la enfermedad de Lou Gehrig”, explica Josef Penninger, autor principal de uno de los estudios e investigador del IMBA.

La proteína CLP1 desempeña un papel importante en la generación de moléculas maduras y funcionales, llamadas ARN de transferencia (ARNt), que trasladen los aminoácidos hasta los ribosomas para el montaje en proteínas.

Las mutaciones que afectan a las moléculas involucradas en producir los tRNAs han sido vinculadas a trastornos neurológicos humanos como la hipoplasia pontocerebelar (PCH). Sin embargo, aunque las mutaciones de CLP1 se han relacionado con la muerte neuronal y defectos motores en ratones, hasta ahora no se conocía su papel en la enfermedad humana.

Según Frank Baas, autor del segundo trabajo e investigador en el Centro Médico Académico en los Países Bajos, esta condición neurológica representa una nueva forma de PCH. “La identificación de una nueva causa genética para este trastorno neurodegenerativo permitirá mejorar la prueba genética y el asesoramiento de las familias con un niño afectado”, concluye.

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Dos análisis independientes

Respondiendo a esta cuestión en el nuevo estudio, Penninger se asoció con Javier Martínez del IMBA y James R. Lupski del Colegio Baylor de Medicina, que llevaron a cabo la secuenciación del ADN de los genomas de once niños afectados por problemas neurológicos no diagnosticados.

Todos estos niños tenían una mutación en el gen CLP1 y mostraban síntomas como malformaciones cerebrales, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos motores y sensoriales.

Un patrón similar emergió en un estudio paralelo dirigido por Murat Gunel de la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale, Joseph Gleeson, de la Universidad de California y Frank Baas.

Al llevar a cabo la secuenciación del ADN de niños con problemas neurológicos, encontraron que cuatro de las más de 2.000 familias estudiadas compartían una mutación idéntica en CLP1, asociada con defectos de motor, trastornos del habla, convulsiones, atrofia cerebral y signos de muerte neuronal.

 

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