El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras  / Imagen: FEDER

Lograr el diagnóstico en un año y mil nuevas terapias paras las enfermedades raras

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Mejorar sustancialmente en el diagnóstico y también encontrar nuevas terapias: estos son los dos objetivos principales destacados por la Federación de Enfermedades Raras (FEDER) en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy 28 de febrero con multitud de actos en toda España.

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FEDER  / Conseguir el diagnóstico en un año, aprobar 1.000 nuevas terapias para las enfermedades raras y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de su abordaje. Estos son los tres objetivos prioritarios que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) destaca coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y que van alineados con los que ha establecido el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) para el año 2027.

Coincidiendo con el Día Mundial, FEDER ha lanzado la campaña de concienciación ‘Construyamos HOY para el MAÑANA’

Dar respuesta a estos objetivos permitiría ayudar de forma trasversal a familias como las de Luis y Lorena que, junto a la escritora, actriz y la única gimnasta con 4 finales olímpicas Almudena Cid y el escritor y presentador Christian Gálvez, protagonizan la campaña ‘Construyamos HOY para el MAÑANA’ que la Federación ha lanzado por el Día Mundial.

En un marco como éste, «queremos poner de relieve que lo que hagamos HOY en el impulso del conocimiento científico se transformará MAÑANA en prevención, diagnóstico y tratamiento» explican desde FEDER.

Para ampliar su mensaje «desde FEDER queremos implicar a toda la sociedad y estar juntos para hacer la fuerza por la investigación». Con estas palabras, la organización invita a toda la sociedad a firmar la Declaración por el Día Mundial, ya disponible en la página web https://enfermedades-raras.org.

Además, también animan a todos aquellos que quieran colaborar con la  Fundación a apoyar el reto por la investigación para dar un impulso a la Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación que, hasta la fecha, han ayudado a fortalecer 7 proyectos  a través de la gestión de 58.000 euros.

En un día como hoy, desde FEDER invitan a toda la sociedad a adherirse a esta campaña para seguir investigando y para seguir mejorando la vida de niños y niñas como Luis y Lorena, pero también de los jóvenes y adultos que, como ellos, conviven con una enfermedad poco frecuente. Un colectivo que, en nuestro país, suma más de 3 millones de personas.

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Luis y Lorena, el paradigma del futuro de las enfermedades raras

Luis acaba de cumplir 11 años y, si hay algo que le defina, es su alegría, su simpatía, su gusto por la música y, sobre todo, su gusto por la tecnología: puede manejar un ordenador bastante bien, la tablet y todos los botones del mando de la televisión… ¡y eso que no sabe leer!

Luis y a Lorena son dos niños con enfermedades raras que protagonizan la campaña ‘Construyamos HOY para el MAÑANA’ / Imagen: FEDER

Es que Luis también convive con el Síndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por alteraciones congénitas que conllevan algunas características faciales típicas y problemas en el desarrollo cognitivo. La familia de Luis supo todo cuando el pequeño contaba con dos meses y medio.

En esta campaña, Luis está acompañado por Lorena, una joven de 13 años que se caracteriza por una sensibilidad especial, además de una alegría contagiosa que la impide enfadarse. Le encanta socializar y lo único que no le gusta es dar abrazos. Ni siquiera a su hermano Víctor, el único de la familia que consigue ver una peli entera con ella e incluso ayudarla a dormirse a una hora prudente.

Lorena convive con una enfermedad poco frecuente que afecta a un pequeño trocito del cromosoma 22q13 y se traduce en un error en la recepción sináptica lo que afecta al desarrollo cognitivo y motor. Pero todo esto, sus padres no lo supieron hasta que Lorena cumplió tres años, momento en que su familia recibió el diagnóstico. Su vida ha logrado una mejorar gracias a un abordaje terapéutico pero también gracias al acceso a un tratamiento que, aunque no está indicado para su enfermedad, está logrando dar sus frutos.

La historia de Luis y Lorena «es el paradigma del presente y futuro de las enfermedades raras; un paradigma de hacia dónde debemos caminar: hacia la consecución de un diagnóstico y un tratamiento.

 

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