Día Mundial de las enfermedades raras

El afectado es un huérfano de los sistemas de salud, a menudo sin diagnóstico, sin tratamiento, sin investigación, por lo tanto, sin motivo para la esperanza.

El 75% de las enfermedades raras afectan a niños

No existen tratamientos efectivos para la mayoría de las patologías.

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Natividad García, madre de Jon, afectado por la enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de casi 5 años, mientras que para el 20 por ciento de los afectados esta demora supera incluso los 10 años.

La falta de políticas sanitarias específicas y la escasez de experiencia se traduce en un retraso para lograr un diagnóstico adecuado y la dificultad para acceder a la atención socio-sanitaria. Los servicios nacionales de salud para diagnóstico, tratamiento y cuidado de los pacientes con enfermedades raras difiere de manera significativa en términos de disponibilidad y calidad. La investigación de enfermedades raras es escasa.

Dado el gran número de enfermedades raras ER (se calcula que pueden existir de 5.000 a 7.000) y su diversidad, se requiere de un enfoque específico para abordar estas patologías, pues los pacientes tienen problemas para obtener un diagnóstico y una atención adecuada, adaptada y coordinada.

Las medicinas de Jon.En Europa, unos 30 millones de pacientes sufren enfermedades raras. Sus familias a demandan una mayor investigación y el impulso de Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) como prioridad para solucionar de forma integral su problemática.

En este sentido, la Comisión Europea ha señalado que “El valor añadido comunitario de las Redes de Referencia es especialmente importante en el caso de las enfermedades raras debido al carácter poco común de dichas afecciones, que implica que en cada país el número de pacientes y los conocimientos especializados son limitados.

Por tanto, es primordial poner en común los conocimientos a escala europea para garantizar a los pacientes que sufren enfermedades raras el mismo acceso a una información precisa, un diagnóstico apropiado y a tiempo y una asistencia de alta calidad.

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Las ER en España

Más de 3 millones de españoles tienen una Enfermedad Rara en España. De éstos, más de 2 millones se han sentido discriminados alguna vez por motivo de su enfermedad. El desconocimiento, la falta de información, la escasez de investigación, la precaria experiencia de los profesionales, la ausencia de especialistas y la falta de coordinación entre los expertos son algunas de las razones que llevan a las personas con enfermedades raras a sentirse excluidas del Sistema Nacional de Salud.

Diversas asociaciones han lanzado una petición, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este 28 de febrero en países de todo el mundo y que este año lleva por lema en España “Sabemos lo que queremos: Enfermedades Raras, una prioridad social y sanitaria”.

Durante todo el mes de febrero, y con el objetivo de “celebrar este día por la esperanza de las personas con enfermedades poco frecuentes, asociaciones de enfermedades raras de toda España, empresas solidarias, organizaciones, fundaciones e instituciones realizarán actos de información y divulgación”, según explica Rosa Sánchez de Vega, presidenta de La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Conferencias, actos públicos, actividades lúdicas, congresos, talleres, etc…coparán durante todo el mes de febrero las calles de las 17 comunidades autónomas españolas con dos objetivos principales: “reivindicar la puesta en marcha de estos Centros de Referencia para Enfermedades Raras y sacar de la invisibilidad a ese 7 por ciento de la población española que sufre una enfermedad poco frecuente y que se siente desamparado, aislado y desprotegido ante su situación”, asegura Sánchez de Vega.

De esta forma, desde FEDER se quiere repetir la experiencia del año pasado, donde en el marco de este Día Mundial se celebraron más de 100 actos en toda España.

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