«Hemos confirmado un fuerte componente genético en la enfermedad de Parkinson; hasta hace poco se pensaba que ésta era causada exclusivamente por factores ambientales.», concluyen los investigadores.

La clave fundamental del Parkinson se encuentra en factores genéticos, y no ambientales

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Parkinson_editedUn estudio realizado a escala paneuropea ha revelado cinco nuevas variantes genéticas responsables de la enfermedad de Parkinson. Esta investigación fue financiada en parte por la iniciativa NEURON («Red europea de financiación para investigación en neurociencias»), una acción concertada financiada con 2,7 millones de euros por el plan ERA-NET del Sexto Programa Marco (6PM) de la Unión Europea. En NEURON participaron científicos de Austria, Finlandia, Francia, Alemania, Israel, Italia, Luxemburgo, Polonia, Rumanía, España, Suecia y Reino Unido. La investigación se ha publicado recientemente mediante un artículo en la revista The Lancet.

En la comunidad científica el sentir general era que la enfermedad de Parkinson se debía totalmente a factores ambientales. Sin embargo, desde 2007 hasta ahora se habían descubierto seis variantes genéticas o «loci» que agravan el riesgo de desarrollar esta enfermedad. En el estudio referido se han descubierto otros cinco loci, lo que invita a deducir que la clave fundamental de esta patología se encuentra en factores genéticos, y no ambientales, como se pensaba anteriormente.

«Este trabajo ofrece indicios de que la variación genética común desempeña una función importante en la causa del Parkinson», indican los autores. «Hemos confirmado un fuerte componente genético en la enfermedad de Parkinson; hasta hace poco se pensaba que ésta era causada exclusivamente por factores ambientales.» Concluyen que «la identificación de más variantes de riesgo de la enfermedad de Parkinson, unas comunes y otras raras, probablemente nos impulse a recalcular al alza el componente genético de la causa de esta patología».

El equipo científico llegó a esta conclusión tras llevar a cabo lo que describen como el análisis genético de mayor envergadura que se haya realizado acerca del Parkinson. El trabajo consistió en un metaanálisis de cinco estudios de asociación de genoma completo (GWAS) de Estados Unidos y Europa, abarcando así cerca de 7,7 millones de variantes genéticas posibles. Se constató que variantes genéticas identificadas previamente en los genes de la MAPT (proteína Tau asociada a microtúbulos) y la SNCA (alfa-sininucleína [componente no A4 de la precursora amiloide]) son las responsables en su mayor parte del riesgo genético calculado.

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Genes nuevos en los que centrar los futuros estudios

Los investigadores señalan que el 20% de los pacientes que presentan el mayor número de variantes de riesgo en los 11 loci identificados tenían 2,5 veces más probabilidades de desarrollar Parkinson que el 20% que poseía el menor número de factores de riesgo genético. Aunque esto plantea un riesgo genético sustancialmente más alto que en los estudios anteriores, los autores matizan que estos perfiles de riesgo aún no poseen validez clínica. Pese a ello recalcan que estos datos sí que ponen de relieve genes nuevos en los que centrar los futuros estudios, y consideran que sus hallazgos constituyen un punto de partida para próximas investigaciones sobre la fisiopatología de esta enfermedad discapacitante.

En un editorial al respecto, los doctores Christine Klein y Andreas Ziegler de la Universidad de Lübeck (Alemania) señalan: «Desde la perspectiva clínica, la cuestión más candente es si estos hallazgos repercutirán en la atención sanitaria prestada a los pacientes.» En su opinión, «no hay una respuesta sencilla» a esta pregunta, e instan a ser cautos al realizar cribajes de casos posibles de Parkinson basándose en las afirmaciones de este trabajo.

«El diagnóstico genético de la enfermedad de Parkinson monogénica puede resultar de utilidad para reducir al mínimo los procedimientos diagnósticos, esclarecer las opciones terapéuticas y orientar la planificación familiar, pero actualmente la validez clínica de los SNP (polimorfismos de nucleótido simple) es como mínimo cuestionable», aseveran.

Sin embargo, reconocen que «el descubrimiento y la confirmación realizados por este consorcio acerca de SNP potencialmente causantes de esta enfermedad se presentan muy prometedores de cara a establecer hipótesis de causalidad», y añaden que «este estudio, que constituye un hito, sirve otro propósito importante, puesto que constituye una reflexión exhaustiva sobre el estado de la técnica en lo que se refiere al uso clínico de datos de GWAS para combatir la enfermedad de Parkinson».

Los doctores Klein y Ziegler concluyen así: «Pese a mantener ciertas reservas para no exagerar el valor de estos hallazgos asociativos de cara a la medicina personalizada, esta confluencia de índices científicos nuevos y avances técnicos impresionantes da razones para ser optimistas y confiar en que estos adelantos reporten beneficios directos para nuestros pacientes.»

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