Menos de uno entre cada 4.500 recién nacidos en el mundo presenta anomalías de la diferenciación sexual.
Todas las crías de ratón eran fenotípicamente hembras
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La expresión del gen Gadd45g es esencial en la determinación del sexo, fertilidad y desarrollo de testículos, según demuestra una investigación liderada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
El trabajo, publicado en la revista PLOS ONE, revela que el bloqueo de este gen impide el desarrollo de testículos y provoca el crecimiento de órganos sexuales femeninos, independientemente de la presencia del cromosoma Y.
La familia de genes Gadd45 está compuesta por el a, el b y el g. Diferentes experimentos han silenciado cada uno de ellos y sus diferentes combinaciones por parejas.
El investigador del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología Jesús Salvador, que ha dirigido la investigación, explica: “Los resultados indican que Gadd45g es el único miembro de la familia que tiene una función clave en la determinación del sexo y el desarrollo de testículos”. Para el investigador del CSIC fue “sorprendente descubrir que en su ausencia todas las crías de ratón eran fenotípicamente hembras aunque al poseer el cromosoma Y fuesen genéticamente machos”.
Gadd45g es un regulador positivo del gen SRY, que se localiza en el cromosoma Y. Según el trabajo, la ausencia de Gadd45g impide la expresión de SRY, lo que frena el desarrollo de las gónadas masculinas.
Menos de uno entre cada 4.500 recién nacidos en el mundo presenta anomalías de la diferenciación sexual. Su baja frecuencia las cataloga como patologías raras. Son causadas por diferentes alteraciones durante alguna etapa del desarrollo fetal. Salvador explica que, aunque se han descrito algunas mutaciones asociadas a estas patologías, la mayoría de ellas no tiene un diagnóstico definido.
Para el investigador del CSIC, “la identificación del papel fundamental que Gadd45g juega en el desarrollo sexual embrionario puede ser muy importante para el esclarecimiento del diagnóstico etiológico de este tipo de patologías”.
La investigación ha contado con la colaboración del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares y de la Universidad Complutense de Madrid.
