El síndrome de plaquetas grises

Su nombre se debe a la apariencia grisácea de las plaquetas afectadas al ser observadas al microscopio, y cuyo principal síntoma es un aumento de las hemorragias en pacientes jóvenes.

Descubierto el gen causante de una rara enfermedad congénita

.

Un equipo de investigación franco-británico ha descubierto un misterioso gen causante del síndrome de plaquetas grises, una enfermedad congénita extremadamente rara que causa problemas de coagulación. Hasta la fecha, solo se han descrito cincuenta casos de esta patología.

El equipo espera que los resultados de su trabajo permitan desarrollar un test de ADN (ácido desoxirribonucleico) que facilite el diagnóstico de esta enfermedad. Estos descubrimientos se han publicado en la revista Nature Genetics.

La función principal de las plaquetas, las segundas células más abundantes en la sangre, consiste en detectar daños en las paredes de los vasos sanguíneos. Además, también se encargan de organizar la reparación de la pared vascular cuando resulta necesario.

Sin embargo, las plaquetas tienen también un «lado oscuro». Al dañarse la pared vascular, existe la posibilidad de que las plaquetas den lugar a coágulos de sangre que podrían desencadenar un infarto o un ataque al corazón en el paciente.

Gracias a este último estudio, dirigido por el profesor Willem Ouwehand y el Dr. Cornelis Albers, del Wellcome Trust Sanger Institute y la Universidad de Cambridge (Reino Unido), y en el que también ha participado la Dra. Paquita Nurden, del Laboratorio de Hematología del Centro de Referencia de Patologías Plaquetarias, en el Hospital Xavier Arnozan (Francia), los científicos dispondrán de valiosa información que les permitirá mejorar el diagnóstico de los pacientes de riesgo.

Tal y como señalan los expertos, los pacientes con esta enfermedad nacen con plaquetas disfuncionales, tratándose según la opinión más extendida de una patología heredada. El síndrome de plaquetas grises puede poner en peligro la vida del paciente, ya que el riesgo de hemorragia aumenta, lo que resulta especialmente grave cuando afecta al cerebro.

La enfermedad se identificó por primera vez en la década de los setenta. A pesar de los incesantes esfuerzos de los investigadores, todavía no se conocían las causas del síndrome de plaquetas grises, cuyo nombre se debe a la apariencia grisácea de las plaquetas afectadas al ser observadas al microscopio, y cuyo principal síntoma es un aumento de las hemorragias en pacientes jóvenes.

.
Nuevas tecnologías genómicas

Según han señalado los expertos, la investigación tiene la necesidad de desarrollar métodos de diagnóstico basados en ADN que resulten más sencillos y efectivos. Esto resulta particularmente importante para la aplicación clínica de los descubrimientos sobre genética humana, así como para mejorar la atención al paciente.

El equipo investigador se planteó la necesidad de identificar el gen causante de esta rara alteración de la coagulación. Anteriormente, esto había resultado imposible, ya que los investigadores se vieron obligados en un principio a identificar y analizar genéticamente una gran cantidad de familias numerosas afectadas por la misma enfermedad.

Con el fin de avanzar en este aspecto, los científicos emplearon un método más sencillo, logrando descifrar los cuarenta millones de bases de los que consta la fracción codificante del genoma de cuatro pacientes franceses no emparentados entre sí.

Según los investigadores, el gen NBEAL2 se encuentra alterado en el síndrome de plaquetas grises. Este gen forma parte de una familia que se caracteriza por contener un dominio concreto denominado BEACH.

En este estudio, el equipo investigador ha demostrado que la proteína codificada por este gen presenta alteraciones en los cuatro casos no relacionados entre sí, localizadas en diferentes posiciones. Esto indica que los pacientes afectados por el síndrome han heredado dos copias no funcionales de este gen (una de cada progenitor).

«Es fantástico comprobar cómo el empleo de las nuevas tecnologías genómicas va a permitir mejorar la atención a los pacientes», declaró el profesor Ouwenhand. «Este estudio supone un ejemplo en este sentido, y nos ha dado confianza de cara a alcanzar logros similares con una gran cantidad de alteraciones heredadas de la coagulación plaquetaria. En este momento, es muy importante que empleemos este descubrimiento para mejorar la atención al paciente en el Servicio Nacional de Salud y en otras áreas.»

Además, los científicos han identificado el gen NBEAL2 en el pez cebra, en el que existen unas plaquetas denominadas trombocitos. Al inactivar el gen NBEAL2 en los peces, lo que produce la total desaparición de estas células, el 50 % de los animales mostró hemorragias espontáneas, similares a aquellas que se producen en los pacientes con la enfermedad.

Acerca de estos descubrimientos, el Dr. Albers declaró lo siguiente: «Nuestro descubrimiento de que otro miembro de la familia de proteínas BEACH es el causante de una rara pero grave alteración de los gránulos plaquetarios refuerza la hipótesis de que esta clase de proteínas tiene un papel importante en la biología de los gránulos.

El motivo por el cual las plaquetas de los pacientes con el síndrome de plaquetas grises adquieren este color es que carecen de los gránulos alfa. Estos gránulos transportan las proteínas que inducen la reparación de la pared vascular, contribuyendo también a la formación de los agregados plaquetarios.

Una mejor comprensión de la formación de estos gránulos, así como de los aspectos moleculares que regulan la coordinación temporal de su liberación desde las plaquetas, podría facilitar el futuro desarrollo de fármacos anticoagulantes más seguros para su empleo en pacientes afectados por infarto y ataque cardíaco.

La identificación de este nuevo e importante mecanismo ha supuesto una aventura fascinante, en el que se han combinado los rápidos avances en tecnología de la secuenciación con el análisis computacional.»

9 Comentarios

  1. Hola
    Tengo un hijo de 5 años con déficit parcial gránulos alfa(68%).
    Cualquier información será de gran ayuda.Gracias y un saludo.

    Mario Alonso

  2. Realmente todo lo que lei fue demasiado interesante debido que a mi niño de 9 años lo acaban de diagnosticar con esta enfermedad tan rara, que durante 7 años vivimos creyendo que lo que tenia era Purpura Trombocitopenica (ese fue el diagnostico) . Algo que me sorpende es que escriben que es algo hereditario pero por fortuna nadie mas en la familia padece esto. Quisiera pedirles que me dieran mas informacion y sobre todo que cuidados hay que tener , la alimentacion, de antemano mil gracias !!!!!

  3. Estimada Laura, en nuestra publicación sólo podemos informar sobre nuevas investigaciones y en este caso está en una fase de investigación básica. Si ésta diera buenos resultados en un plazo de tiempo pasaría a ser investigación aplicada y a probarse con humanos (en fase experimental). Para cualquier explicación u orientación científica, le aconsejamos se dirija a los profesores Willem Ouwehand y el Dr. Cornelis Albers, del Wellcome Trust Sanger Institute y la Universidad de Cambridge (Reino Unido), quienes, como indica el artículo, están a cargo de este nuevo estudio. En estos momentos se están empleando muchos métodos de diagnóstico basados en el ADN y confiamos que en el periodo de tiempo que la ciencia lo permita puedan curar enfermedades como la de su hijo. Muchos ánimos y gracias por leernos.

  4. Hola me llamo Veronica ,vivo en Colombia ; necesito que me ayuden tengo un hijo de 5meses de vida a los 6 días de nacido hizo popo con sangre a raíz de eso le descubrieron trombocitopenia le han hecho infinidad de exámenes varios aspirados y biopsias y todo sale perfecto además le han hecho resonancias, tac, gamagrafía, endoscopia, colonoscopia, dimero D, factor 13 de coagulación, descartado leusemia y otros tipos de cánceres. Además descartado infecciones , anticuerpos antiplaquetarios ,se descarto q fuera intolerante a la lactosa y solo ha presentado popo con sangre le han hecho múltiples estudios para determinar causa de la trombocitopenia sin éxito.
    Afortunadamente, lo único que ha presentado ha sido sangrado por las heces su crecimiento y desarrollo ha sido normal igual q la alimentación.
    En términos generales ese es el caso de mi hijo y quisiera saber si ustedes me podrían ayudar con algún tipo de informacion al respecto.

    Agradezco su colaboración y quedo atenta a cualquier informacion que me puedan brindar. Mi correo electrónico es beberpo88@hotmail.com o también me pueden enviar respuesta de mi solicitud al correo maresal21@hotmail.com

  5. Mi hijo le diagnosticaron plaquetas grises hacen dos dias ,el hace 4 años q tiene purpura trombositopenica . viajamos hicimos estudios y le dieron este diagnosticos , me dicen que no hay tratamiento y que no se cura , necesito informacion y que se puede hacer por favor muchas fracias . laura ……

  6. NECESITO CUALQUIER INFORMACION SOBRE ESTA ENFERMEDAD ,ALIMENTACION ,FORMA DE VIDA . LO Q SEA MI DIRECCION DE CORREO ES maria laura.camargo@yahoo.com …hablar con papas que estan en mi misma situacion ayudaria mucho .desde ya muchisimas gracias …

  7. Hola me llamo lorena a mi hija le diagnosticaron a los 3 años de edad que tenia won willebran a los 7 años de edad le diagnosticaron que síndrome de deposito de pool después a los 17 le dijeron que la enfermedad se avía ido ella desde los 15 años de edad practica King boxin competitivo y ahora tiene 20 años de edad y no sufrió ninguna sangrado grande o hematoma de inportansia

Dejar comentario

Deja tu comentario
Pon tu nombre aquí