Imagen: Creative Commons

Identifican un nuevo gen asociado al ictus hemorrágico

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SINC / Investigadores del consorcio internacional de ictus y genética (ISGC consortium), entre los que figuran científicos del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y de la Fundación Docencia e Investigación Mútua Terrassa (FMT) del Hospital Universitario Mútua Terrassa (HUMT) han identificado un nuevo gen, el PMF1, implicado en el ictus hemorrágico intracerebral.

El hallazgo, publicado en el American Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias al primer estudio de asociación del genoma completo (GWAS) hecho en esta enfermedad.

Izquierda: Jordi Jiménez, investigador del grupo de Investigación Neurovascular del IMIM y neurólogo del Hospital del Mar. Derecha: Israel Fernández, miembro del grupo de Enfermedades Neurovasculares del VHIR y jefe del laboratorio de Farmacogenómica y Genética Neurovascular de la FMT. / VHIR

Izquierda: Jordi Jiménez, investigador del grupo de Investigación Neurovascular del IMIM y neurólogo del Hospital del Mar. Derecha: Israel Fernández, miembro del grupo de Enfermedades Neurovasculares del VHIR y jefe del laboratorio de Farmacogenómica y Genética Neurovascular de la FMT. / VHIR

Los investigadores metanalitzaron la información genética obtenida en seis estudios del genoma llevados a cabo en EE UU y en Europa en 1.545 pacientes de ascendencia europea con alguno de los dos tipos de ictus hemorrágico (lobar y no lobar) y en 1.481 pacientes sanos en el grupo control.

Hasta entonces, sabían que las variaciones genéticas comunes desempeñaban un papel sustancial en los dos tipos de ictus hemorrágico, pero nunca se había hecho un estudio analizando todos los genes de una forma tan completa.

Gracias a este trabajo, los científicos han podido detectar una variación genética en el cromosoma 1q22 asociada a los pacientes con ictus hemorrágicos de localización no lobar. Para Israel Fernández, miembro del grupo de Enfermedades Neurovasculares del VHIR y jefe del laboratorio de Farmacogenómica y Genética Neurovascular de la FMT, “el PMF1 constituye un nuevo factor de riesgo de esta enfermedad porque puede tener relación con la ruptura de la barrera hematoencefálica asociada”.

En la actualidad no existe ningún tratamiento efectivo para combatir la hemorragia intracerebral, que es el tipo de ictus hemorrágico más frecuente. Se desconoce cómo funcionan los mecanismos que provocan su aparición, pero se sabe que hay muchos factores de riesgo como la hipertensión, la angiopatía amiloide y el uso de tratamientos farmacológicos anticoagulantes.

“Se ha encontrado, además, que diferentes variantes genéticas se asocian con hemorragias en localizaciones cerebrales concretas. Esto nos puede ayudar a caracterizar y entender mejor las diversas causas implicadas en la enfermedad y, por tanto, darnos pistas para prevenirla o tratarla” añade Jordi Jiménez, investigador del grupo de Investigación Neurovascular del IMIM y neurólogo del Hospital del Mar.

Con este descubrimiento, Fernández asegura que “se ha abierto la puerta al análisis de nuevas vías metabólicas para desarrollar futuros fármacos contra esta enfermedad y reducir la fuerte carga que representa para la sociedad”.

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La población mayor, la más sensible

El ictus hemorrágico se produce por una rotura de los vasos sanguíneos cerebrales y afecta principalmente a la gente mayor. Como no hay ningún tratamiento disponible, su evolución es peor que en los ictus isquémicos: la tasa de mortalidad se sitúa entre el 40 y el 50% en los primeros tres meses y conlleva una discapacidad sostenida para la mitad de los supervivientes.

Además, según investigaciones recientes, se prevé que en los próximos años aumente su incidencia por el incremento de la esperanza de vida y el uso generalizado de los tratamientos antitrombóticos entre la gente mayor.

En España la incidencia de ictus hemorrágicos es de 30-40 casos por cada 100.000 habitantes aproximadamente, aunque la frecuencia aumenta en los rangos de edades superiores.

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