Identifican un gen implicado en el autismo

El investigador Manel Esteller

Descubierta una causa de discapacidad intelectual y del autismo

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El término de discapacidad intelectual engloba a un gran número de entidades clínicas, algunas con causa conocida y otras de origen incierto. Por ejemplo el Síndrome de Down se debe a una copia extra del cromosoma 21 y el Síndrome de Rett es en parte causado por la mutación en el interruptor de control de los genes llamado MeCP2.

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IDIBELL / En otros casos los mecanismos por los cuales se producen no se han identificado claramente. Es el caso de la mayoría de los trastornos clasificados en el gran paraguas del término autismo. Hoy, un artículo publicado en la revista Genetics in Medicine, por Manel Esteller, Director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC) del Instituto de Investigación  Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Investigador ICREA y Profesor de Genética de la Universidad de Barcelona, descubre un mecanismo que identifica una causa de discapacidad intelectual en estos enigmáticos casos.

“Hemos analizado el genoma de 215 pacientes con discapacidad intelectual, autismo o Síndrome de Rett, en los cuales no se habían encontrado ninguna alteración genética en los genes clásicamente asociados a estos cuadros clínicos, para ver si conseguíamos encontrar una causa molecular. Y este proceso nos ha permitido detectar un nuevo gen mutado que podría ser causante de estos trastornos.” Ha explicado Manel Esteller.

Un nuevo gen mutado podría ser causante de estos trastornos

“Concretamente el gen identificado se denomina JMJD1C (Jumonji Domain Containing 1C) y se trata de un gen epigenético y su función normal es controlar la actividad de otros genes. Solo un pequeño porcentaje de la discapacidad intelectual no filiada es debida a la mutación de este gen. Este hallazgo sugiere que son muchos genes con baja frecuencia de alteración los responsables de los casos sin causa desconocida. Demostramos además que el gen caracterizado se une al gen MeCP2 por lo cual también podría contribuir a los casos de Síndrome de Rett atípicos” explica Esteller.

“Este estudio ha sido posible gracias a las ayudas recibidas desde la Unión Europea, las asociaciones catalana y española del Síndrome de Rett, una campaña de micromecenazgo en Verkami y las Fundaciones Daniel Bravo y Finestrelles. Lo que demuestra la implicación de la sociedad civil en la investigación” concluye el investigador.

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Referencia del artículo

Sáez MA, Fernández-Rodríguez J, Moutinho C, Sanchez-Mut JV, Gomez A, Vidal E, Petazzi P, Szczesna K, Lopez-Serra P, Lucariello M, Lorden P, Delgado-Morales R, de la Caridad OJ, Huertas D, Gelpí JL, Orozco M, López-Doriga A, Milà M, Perez-Jurado LA, Pineda M, Armstrong J, Lázaro C, Esteller M. Mutations in JMJD1C Are Involved in Rett Syndrome and Intellectual Disability.

Genetics in Medicine, doi:10.1038/gim.2015.100, 2015.

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