Este trabajo, publicado en la revista Nature Genetics, ha supuesto la colaboración de 175 científicos procedentes de 126 centros de investigación diferentes repartidos por todo el mundo.

Una importante investigación sobre la función pulmonar financiada por la UE obtiene múltiples descubrimientos genéticos

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Un estudio internacional financiado mediante siete proyectos de la UE ha permitido el descubrimiento de dieciséis nuevas variantes genéticas asociadas a la función pulmonar.

El descubrimiento de estas nuevas variantes genéticas, relacionadas con el funcionamiento del pulmón humano, podría aportar información acerca de las bases moleculares de afecciones pulmonares como la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), favoreciendo así el desarrollo de mejores estrategias de prevención y de nuevos tipos de tratamiento.

La EPOC, una enfermedad degenerativa que dificulta la respiración, afecta aproximadamente a uno de cada diez adultos mayores de cuarenta y es la cuarta causa de muerte más común en todo el mundo. A pesar de que el tabaco es la principal causa de la EPOC, no todos los fumadores tienen la misma probabilidad de desarrollar la enfermedad, debiéndose las diferencias a la susceptibilidad a las variantes genéticas que existen en la población.

Uno de los autores del estudio, el profesor Martin Tobin de la Universidad de Leicester, ha comentado lo siguiente acerca de las implicaciones de este trabajo para la detección de la EPOC:

«Por primera vez, hemos logrado comprender el significado de muchas de estas variantes genéticas, así como de los mecanismos subyacentes en los que están implicadas. Ahora es necesario priorizar investigaciones que permitan alcanzar una mejor comprensión de los mecanismos de esta enfermedad y mejorar la atención a los pacientes. Estos descubrimientos podrían proporcionar la clave para el desarrollo de nuevas terapias frente a enfermedades pulmonares como la EPOC. Aún es pronto para saber si esta información resultará útil como método de cribado para la predicción del desarrollo de EPOC. Dejar de fumar es la mejor forma de prevenir esta enfermedad.»

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Identificación de genes clave

Este estudio ha implicado el análisis de 2,5 millones de variantes genéticas de 48 201 personas de todo el mundo. Una vez llevada a cabo esta parte del estudio, el equipo acotó su trabajo, centrándose en el análisis de aquellas variantes más prometedoras en 46 411 individuos. Estos nuevos hallazgos se basan en trabajos anteriores publicados el año pasado, en los que el equipo anunció el descubrimiento de diez nuevas variantes genéticas asociadas a la función pulmonar.

En virtud del tema «Salud» del Séptimo Programa Marco (7PM), el estudio recibió una financiación de 11 924 660 euros a través del proyecto TREAT OA («Investigación traslacional en Europa: tecnologías aplicadas contra la osteoartritis»), otros 12 millones de euros del proyecto ENGAGE («Red europea de epidemiología genómica y genética»), y 2 998 650 euros más del proyecto GEFOS («Factores genéticos de la osteoporosis»).

Como parte del área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología aplicadas a la salud» del Sexto Programa Marco (6PM), este trabajo recibió 11 327 585 euros del proyecto GABRIEL («Estudio multidisciplinario para la identificación de las causas genéticas y ambientales del asma en la Comunidad Europea»), y 2,4 millones de euros del proyecto EUROSPAN («Red de investigación sobre poblaciones europeas especiales: medición y aprovechamiento de variaciones genéticas para el descubrimiento de genes»).

El programa temático «Calidad de vida y gestión de los recursos vivos» del Quinto Programa Marco (5PM) también contribuyó a la financiación del estudio, aportando 1 372 967 euros por medio del proyecto EURO-BLCS («Marcadores biológicos, clínicos y genéticos del riesgo futuro de enfermedad cardiovascular»), y 13 695 532 euros a través del proyecto GENOMEUTWIN («Análisis pangenómicos de cohortes poblacionales y de gemelos de Europa para identificar genes en enfermedades comunes»).

Otro de los autores del estudio, el profesor Ian Hall, ha realizado las siguientes declaraciones: «La importancia de este trabajo reside en que hasta hace poco tiempo no se conocían los factores responsables de la variabilidad heredada en la función pulmonar. La realización de amplísimos estudios genéticos, necesarios para la identificación de genes clave, no habría sido posible sin el apoyo de numerosos grupos de todo el mundo ni sin la participación de miles de individuos. Partiendo de los conocimientos adquiridos en este estudio, hemos de desarrollar dos iniciativas: en primer lugar, ampliar nuestro conocimiento acerca de los genes que contribuyen al riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares como la EPOC y, posteriormente, tratar de desarrollar estrategias para aplicar la información genética a la mejora de la atención clínica que se presta a cada paciente.»