Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son patologías graves de difícil diagnóstico

Nuevo impulso a la investigación sobre las distrofias degenerativas de la retina

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Generar un ratón modelo de distrofias de la retina para realizar ensayos funcionales y abrir nuevas perspectivas de terapia en estas patologías hereditarias es el principal objetivo de un nuevo proyecto impulsado por la Universidad de Barcelona y la ONCE, y que lidera la catedrática Roser Gonzàlez, del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB).

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UB / Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son patologías graves de difícil diagnóstico —tanto clínico como genético— que provocan la degeneración de la retina y conducen progresivamente a la ceguera. Por ese motivo, identificar un nuevo gen implicado en estas dolencias no solo es esencial para el diagnóstico, sino también para profundizar en las causas de la enfermedad, establecer un pronóstico, identificar a los miembros de la familia que son portadores asintomáticos y asesorar a los afectados.

El obejtivo es identificar nuevos genes causantes de este grupo de patologías y optimizar el diagnóstico genético mediante técnicas de secuenciación masiva del exoma y de paneles de genes específicos

En la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, la catedrática Roser Gonzàlez dirige el Grupo de Investigación Consolidado de Genómica Funcional, especializado en el estudio de las bases genéticas y moleculares de patologías de la visión, en especial de las distrofias degenerativas de la retina (DR). Una de las líneas de investigación desplegada desde hace años por el equipo de la Dra. Gonzàlez tiene por objetivo identificar nuevos genes causantes de este grupo de patologías y optimizar el diagnóstico genético mediante técnicas de secuenciación masiva del exoma y de paneles de genes específicos. Además, el grupo también tiene una destacada trayectoria científica en el estudio funcional de los nuevos genes identificados mediante la construcción de modelos celulares y animales para estudiar los efectos in vivo e in vitro de genes mutantes.

El nuevo proyecto científico del grupo, titulado Construcción de un nuevo modelo animal de retinosis pigmentaria y estudio de su utilidad para ensayos de terapias neuroprotectoras, está dotado con una financiación parcial de la ONCE y tiene como objetivo utilizar el sistema de edición genómica CRISPR/Cas9 para generar un modelo de ratón de DR que tenga delecionado todo el gen Cerkl. Como paso previo para realizar el análisis fenotípico completo, el proyecto también caracterizará in vivo e in vitro las alteraciones neurofisiológicas e histológicas en la retina de estos animales. Este estudio fenotípico es un requisito previo para evaluar su aplicabilidad como herramienta en futuros ensayos de neuroprotección de terapias farmacológicas, génicas o celulares.

El Grupo de Investigación Consolidado de Genómica Funcional de la UB
La catedrática de la Universidad de Barcelona Roser Gonzàlez

La catedrática de la Universidad de Barcelona Roser Gonzàlez

La Dra. Roser Gonzàlez dirige el Grupo de Investigación Consolidado de Genómica Funcional, especializado en el estudio de las bases genéticas y moleculares de las patologías de la visión, que ha destacado en la construcción de chips de ADN para facilitar el diagnóstico molecular, y ahora, junto a estudios funcionales, combina estas metodologías con las de secuenciación masiva y estudio bioinformático de las regiones codificantes del genoma para ampliar el mapa de genes y de mutaciones causantes de IRD. Esta actividad investigadora ha generado más de 150 artículos científicos publicados en revistas de proyección internacional, cerca de una treintena de tesis doctorales y un número muy considerable de trabajos experimentales de alumnos para los títulos de grado y de máster de la Facultad de Biología.

La ONCE, con la investigación

Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso para impulsar la I+D+i en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante la colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y la deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.

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