Metodología innovadora para la ceguera

Nuevo proyecto sobre ceguera hereditaria

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UB / Identificar nuevas dianas terapéuticas contra la ceguera hereditaria es el objetivo de un proyecto de investigación dirigido por Ana Méndez Zunzunegui, profesora del Departamento de Patología y Terapéutica Experimental de la UB y miembro del Grupo de Neurobiología Celular y Molecular del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), en el que colabora también la ONCE.

El objetivo es identificar el desencadenante inicial de la degeneración retiniana

Los investigadores han generado modelos animales de ceguera que después estudian aplicando técnicas de bioquímica de proteínas, análisis histológicos por microscopia óptica y electrónica y análisis funcionales por electrorretinograma. El objetivo es identificar el desencadenante inicial de la degeneración retiniana y las vías de señalización que acompañan la progresión de la enfermedad, con objeto de identificar posibles dianas terapéuticas.

Por un lado el proyecto se centra en caracterizar funcionalmente las mutaciones en los genes GUCA1A y GUCA1B asociadas a distrofias de cono autosómicas dominantes y a retinitis pigmentosas. Estos genes codifican proteínas indispensables para la primera etapa de percepción visual en las células fotorreceptoras de la retina, y este estudio busca entender cómo las diferentes mutaciones pueden resultar tóxicas para la célula.

Por otro lado, el proyecto persigue desarrollar una metodología innovadora para obtener ratones modificados genéticamente que permita desarrollar modelos animales de ceguera de modo más rápido y asequible. La técnica se basa en introducir el ADN modificado genéticamente directamente en espermatogonias de ratón (células progenitoras de la línea germinal masculina) mediante electroporación, para obtener progenie modificada genéticamente en un periodo de tiempo mucho más corto que por la metodología convencional.

Disponer de modelos de ratón supone una gran ventaja a la hora de estudiar las bases de la ceguera in vivo, dada la complejidad del sistema visual y la especialización de las células fotorreceptoras de la retina, difíciles de reproducir en células en cultivo. Teniendo en cuenta el gran número de genes donde se hallan las mutaciones causantes de ceguera, la agilidad para desarrollar modelos animales acelerará el estudio de las bases de la patogenicidad, así como la investigación de posibles estrategias terapéuticas.

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