El 28 de Febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras / Imagen: motoneurona / IDIBELL

Un estudio permitirá identificar con exactitud los genes implicados en las enfermedades raras que afectan a la motoneurona

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El conocimiento actual sobre la paraparesia espástica hereditaria y otros trastornos que afectan a las motoneuronas sugiere que la degeneración de las células nerviosas es consecuencia final de la alteración de diferentes procesos, como pueden ser la composición de mielina, el crecimiento de neuronas y la adhesión y la señalización celular, entre otros. Con el objetivo de conocer con exactitud las vías comunes que afectan a la neurodegeneración motora, el Hospital Universitario de Bellvitge y el IDIBELL han iniciado un estudio de carácter multicéntrico.

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IDIBELL / El proyecto tiene como propósito la identificación y caracterización metabólica y funcional de nuevas variantes de secuencia y la identificación de nuevos genes implicados en las enfermedades raras que afectan a la motoneurona. “Lo que queremos es encontrar exactamente los genes que están implicados en la neurodegeneración motora, es decir, aquellos que cuando están alterados no producen bien las proteínas encargadas de hacer funcionar los músculos”, explica Carles Casasnovas, coordinador del estudio, facultativo especialista del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge e investigador del grupo de Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del IDIBELL. De esta manera, se espera mejorar el diagnóstico de este tipo de enfermedades y, así, desarrollar nuevos fármacos y métodos terapéuticos para ser más efectivos en el tratamiento de las personas afectadas.

Los resultados tendrán repercusión en todas aquellas enfermedades raras que afectan a la primera motoneurona, como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

El estudio se centra en la paraparesia espástica familiar, un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la rigidez progresiva y la contracción (espasticidad) de los músculos debido a la disfunción de los nervios. “Estudiar un grupo de enfermedades hereditarias de la motoneurona nos permite saber con la máxima precisión los genes afectados, ya que estos deben coincidir en todos los familiares enfermos, pero, en cambio, no deben encontrarse en los miembros sanos”, explica Casasnovas. Los resultados no sólo servirán para este grupo de enfermedades, sino que tendrán repercusión en todas aquellas enfermedades raras que afectan a la primera motoneurona, como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

“Ya hemos encontrado los primeros genes candidatos para utilizarlos en modelos animales y comprobar si son estos algunos de los que provocan la neurodegeneración motora”, indica el investigador. Para ello, se está aplicando metabolómica de alto rendimiento, metodologías de secuenciación de última generación y el análisis bioinformático integrativo con herramientas de biología de sistemas que analizan los genes. La comprobación se realizará in vitro, por biología molecular y pruebas bioquímicas, e in vivo con la generación y caracterización funcional de los mutantes en el modelo pez cebra.

El proyecto llamado Biomedicina de sistemas para desentrañar las bases moleculares y modelizar enfermedades de la motoneurona corticoespinal ha recibido el apoyo del Ministerio de Sanidad, la Fundación La Marató y el CIBERER (Red Nacional de Investigación en Enfermedades Raras). Liderado por Carles Casasnovas, en el estudio participan el Hospital Universitario de Bellvitge, el grupo de Enfermedades Neurometabólicas del centro de investigación IDIBELL, la Fundación Galega de Medicina Xenómica, la Universidad Pompeu Fabra, y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida.