Imagen de un tipo de interneurona, llamada célula en candelabro, cuyas sinapsis se ven afectadas por la pérdida de función de ErbB4 y que también está dañada en pacientes con esquizofrenia

El riesgo genético de la esquizofrenia podría no estar relacionado con las estructuras subcorticales del cerebro

.

Investigadores de la Universidad de Cantabria, del Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL), del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla han participado en un estudio que no ha encontrado asociación entre las variantes comunes implicadas en la esquizofrenia y el volumen de las áreas subcorticales cerebrales.

.
CIBER/DICYT – La investigación, fruto de una colaboración internacional que ha involucrado a más de 350 instituciones y casi 600 investigadores, ha sido publicada en Nature Neuroscience y ha sido liderada por la Dra. Barbara Franke (Radboud University, Nijmegen, Holanda) y por el Dr. Patrick Sullivan (Universidad de Carolina del Norte e Instituto Karolinska).

El estudio ha utilizado datos de más de 43.000 sujetos sanos y 33.000 pacientes

La esquizofrenia es una enfermedad cerebral crónica que afecta a algo más del 1% de la población. Estudios genéticos y de neuroimagen llevados a cabo durante la última década han contribuido de manera importante a un mejor entendimiento de la enfermedad.

Estudios genéticos previos de estudios de asociación pangenómica (GWAS en sus siglas en inglés) sugieren que las alteraciones presentes en los genes de las personas que padecen la enfermedad se caracterizan por la existencia de un número de variaciones comunes que cuando se producen de manera conjunta se asocian a la aparición de la esquizofrenia. Por otra parte, investigaciones anteriores en neuroimagen han encontrado que ciertas estructuras cerebrales presentan anomalías en los pacientes que padecen esquizofrenia.

“En este trabajo, integramos resultados de variantes genéticas implicadas en la esquizofrenia y volúmenes de estructuras subcorticales cerebrales. No encontramos asociación entre el riesgo genético y el volumen de las áreas subcorticales”, explica el Dr. Sullivan.

El grupo de investigación en Psiquiatría dirigido por el Dr. Benedicto Crespo Facorro, perteneciente a la colaboración de la Universidad de Cantabria-IDIVAL- CIBERSAM, forma parte del consorcio internacional que ha desarrollado el estudio y ha participado, con Roberto Roiz Santiáñez, científico de CIBERSAM en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, como investigador principal en Cantabria, mediante el estudio de la muestra de psicosis PAFIP. Este grupo ha liderado durante la última década el desarrollo de investigaciones de neuroimagen y de genética en el estudio de las bases biológicas de la esquizofrenia.

Para el Dr. Crespo Facorro, “este tipo de trabajos, con datos de más de 43.000 sujetos sanos y 33.000 pacientes, solo son posibles a través de consorcios internaciones tales como el Psychiatric Genomics Consortium (PGC) y ENIGMA (Enhnacing NeuroImaging Genetics through Meta-Analysis)”.

El Dr. Sullivan afirma que a pesar de los resultados negativos, la investigación es una prueba de que se pueden realizar estudios que investiguen la relación entre el riesgo genético y fenotipos estructurales y funcionales cerebrales. De manera similar, el Dr. Roiz Santiáñez alude a la futura investigación utilizando otras variables cerebrales que pudieran estar implicadas en la esquizofrenia como el grosor cortical o el volumen de los ventrículos laterales.

.

Referencia bibliográfica:

Genetic influences on schizophrenia and subcortical brain volumes: large-scale proof of concept.

Barbara Franke, Jason L Stein, Stephan Ripke, Verneri Anttila, Derrek P Hibar, Kimm J E van Hulzen, Alejandro Arias-Vasquez, Jordan W Smoller, Thomas E Nichols, Michael C Neale, Andrew M McIntosh, Phil Lee, Francis J McMahon, Andreas Meyer-Lindenberg, Manuel Mattheisen, Ole A Andreassen, Oliver Gruber, Perminder S Sachdev, Roberto Roiz-Santiañez, Andrew J Saykin, Stefan Ehrlich, Karen A Mather, Jessica A Turner, Emanuel Schwarz, Anbupalam Thalamuthu et al. Nature Neuroscience (2016) doi:10.1038/nn.4228

.