Predisposición al Alzheimer

Ejemplo de células de un paciente con Alzheimer avanzado afectadas por la alteración del gen PM20D1 / IDIBELL

Descubierta una variación del genoma que predispone al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer

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Un artículo publicado en Nature Medicine con la colaboración del grupo del Dr. Manel Esteller, Director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Investigador ICREA y Catedrático de Genética de la Universidad de Barcelona, y los Dres. Dave Monk y Isidre Ferrer, del mismo centro, ​​demuestra que la herencia de pequeños cambios en el ADN altera la expresión del gen PM20D1 y se asocia a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

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IDIBELL / “En los últimos siete años hemos obtenido en el laboratorio un mapa detallado de las alteraciones epigenéticas que ocurren en el cerebro de las personas afectadas por el Alzheimer y otras demencias como las asociadas a los llamados Cuerpos de Lewy o a la enfermedad de Parkinson. Estos trabajos nos permitieron colaborar con el grupo del Dr Johannes Gräff en Lausanne, que detectó cómo una de las lesiones moleculares que habiamos descubierto era causada por heredar una variación en la secuencia de ADN” – declara Dr. Manel Esteller, co-autor del estudio de Nature Medicine.

Una variación en la secuencia de ADN se asocia a la pérdida de actividad de un gen neuroprotector; si presentamos la variación, tenemos una mayor probabilidad de padecer la enfermedad de Alzheimer

“Esta variación se asocia a la pérdida de actividad de un gen neuroprotector llamado PM20D1; si presentamos la variación, tenemos una mayor probabilidad de padecer la enfermedad de Alzheimer. Así pues, las personas portadoras de estas variantes podrían ser candidatas para ensayos clínicos de prevención de la enfermedad en un futuro”– añade el investigador del IDIBELL.

“Los resultados obtenidos demuestran la necesidad de la colaboración científica internacional, mezclando las distintas áreas de experiencia en epigenética, genética, bioinformática y neurociencias de cada grupo. Estamos ante un ejemplo de la utilidad de la investigación multidisciplinar para abordar enfermedades tan complejas y devastadoras como la demencia”, concluye Esteller.

La enfermedad de Alzheimer es una patología neurodegenerativa cada vez más frecuente debido al progresivo envejecimiento de la población en los países occidentales. No existen tratamientos efectivos para su curación y solo determinado fármacos consiguen enlentecer relativamente la progresión de la enfermedad si son administrados en fases tempranas. Más allá de la edad avanzada, se desconoce los factores causantes de la misma. El factor hereditario asociado con elevado riesgo constituye una mínima proporción de casos de la enfermedad, pero sí que aparece una cierta agregación de casos en una misma familia superior a la esperada por el azar.

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Referencia bibliográfica: 
 PM20D1 methylation quantitative trait locus is associated with Alzheimer?s disease

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