El “ADN basura”, en realidad es un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la actividad de los genes.

ENCODE abre nuevos caminos en la ciencia biomédica

.

Un equipo internacional de investigadores ha revelado que gran parte de lo que se ha llamado “ADN basura” en el genoma humano es en realidad un panel de control masivo de millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes. Sin estos interruptores, los genes no funcionan – y las mutaciones en estas regiones podrían conducir a la enfermedad humana.

En el proyecto han participado 20 españoles

El hallazgo ha sido descubierto por cientos de científicos que trabajan en el proyecto ENCODE. Así como el Proyecto Genoma Humano ha revolucionado la investigación biomédica, ENCODE impulsará una nueva comprensión para abrir nuevos caminos en la ciencia biomédica.

Liderado por el National Human Genome Research  Institute ( NHGRI ) en los EE.UU. y el EMBL -Instituto Europeo de Bioinformática ( EMBL-EBI ) en el Reino Unido, ENCODE ahora presenta un mapa detallado de la función del genoma que identifica a 4 millones de genes ‘switches‘. Esta referencia esencial ayudará a los investigadores a identificar áreas muy específicas para las enfermedades humanas. Los resultados se publican en Internet para cualquier investigador y aparecen en tres revistas científicas: NatureGenome BiologyGenome Research.

.

Nuestro genoma vive con interruptores

Millones de interruptores determinan si un gen se activa o desactiva, aseguran en ENCODE. El Proyecto del Genoma Humano reveló que sólo el 2% del genoma contiene genes, las instrucciones para fabricar proteínas. Según este nuevo estudio, podemos ver que alrededor de 80% del genoma hace algo de forma activa. Se ha encontrado que una parte mucho mayor del genoma – una cantidad sorprendente, de hecho – está implicada en el control de cuándo y dónde se producen las proteínas”.

Las proteínas desempeñan un papel fundamental para la vida y son las biomoléculas más versátiles y más diversas. Imagen: wikipedia

Este hallazgo significa un desvío de la estructura lineal del genoma que hasta ahora se consideraba, hacia un enfoque más complejo y más interconectado.  No sólo es importante saber dónde se encuentran ciertos genes sino también sus secuencias de control.

Debido a la compleja forma tridimensional de nuestro genoma, los controles están muy lejos de los genes que los regulan. Lo que ENCODE ha permitido es ver esas regiones con una nitidez mucho mayor. Se trata pues de un paso importante hacia la comprensión del diagrama de cableado de un ser humano. Este proyecto ayuda a profundizar sobre el circuito regulador que nos explica cómo se encajan las piezas para formar a un ser complejo.

ENCODE ha reunido los esfuerzos de 442 científicos  de 32 laboratorios en el Reino Unido, EE.UU., España, Singapur, Japón y Suiza.  El estudio utilizó alrededor de 300 años de valor de tiempo de computadora en estudiar 147 tipos de tejidos para determinar lo que se convierte en genes específicos dentro y fuera, y la forma en que ‘switch’ difiere entre los tipos de células.

Los artículos publicados hoy “representan una nueva forma de ayudar a los investigadores a navegar a través de los datos “, dijo Skipper Magdalena, editora senior de Nature que produjo la plataforma de publicación de libre acceso en Internet. Todo el contenido publicado por ENCODE, en las tres revistas, se conecta digitalmente a través de topical ‘threads’ de modo que los lectores puedan seguir su área de interés entre los artículos.

..

Contribución española

Veinte de los 442 científicos ENCODE pertenecen al Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona (aunque algunos de ellos se encuentran ahora en los institutos CNAG u otros).

Roderic Guigó, coordinador del Programa de Bioinformática y Genómica del CRG, y profesor de la Universitat Pompeu Fabra, ha llevado al grupo de análisis de ARN en el proyecto ENCODE.

Los científicos del CRG participan en dos de los trabajos publicados en la revista Nature (y son los principales autores en uno de ellos), en cuatro de los publicados en Genome Research (y son los autores principales de tres de ellos), y en dos de los publicados en Genome Biology.

Los investigadores asociados a la CRG también han diseñado la portada de la edición especial de la revista Genome Research, al estilo del artista catalán Joan Miró. A nivel español, dos científicos del CNIO también han participado en la investigación. El trabajo también ha sido apoyado por el Instituto Nacional de españoles Bioinformática.

El proyecto ENCODE representa sólo el primer paso para la tarea larga y compleja de descifrar el significado de la secuencia del genoma. “Este es realmente el reto de la Biología del siglo XXI. Como investigadores nos sentimos privilegiados de contribuir a este proyecto “, afirma Roderic Guigó. Además, añade, “nuestra participación en este proyecto se debe en parte a las políticas para la promoción de la investigación científica. En efecto, la posibilidad de que los científicos de nuestro país puedan participar en proyectos internacionales científicamente relevantes depende de manera crítica de un apoyo fuerte y decidido a la investigación científica”.