El investigador del CNB Peter Klatt ha participado en la secuenciación del genoma de la leucemia linfocítica crónica. El trabajo, publicado en la revista Nature describe cuatro nuevas mutaciones que condicionan tanto el inicio como la evolución de estas leucemias.

Las mutación de un gen llamado NOTCH1 aparece en las leucemias más graves

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La leucemia linfocítica crónica causa un aumento en el número de glóbulos blancos que causa un debilitamiento progresivo del sistema inmunitario. A pesar de ser uno de los tipos de leucemia más frecuentes en los países occidentales, se desconocen las causas que lo provocan. Y el hecho de que se presente con una gran variedad de síntomas no ayuda a los investigadores en su lucha contra estos tipos de cáncer.

Al haberse detectado la existencia de algunas mutaciones en enfermos con este tipo de tumores, los grupos de Elías Campo y Carlos López-Otín en Barcelona y Oviedo respectivamente, decidieron secuenciar el genoma completo de 4 pacientes con leucemia linfocítica crónica. La intención era encontrar mutaciones que pudieran explicar porqué se había producido la enfermedad.

Consiguieron descubrir hasta 46 nuevas mutaciones diferentes que nunca antes se habían relacionado con la leucemia. Tras esto, comprobaron si estas nuevas mutaciones se daban también en otros pacientes. Para ello analizaron el ADN de 363 enfermos, gracias a los cuales pudieron corroborar que mutaciones en cuatro genes distintos condicionan el inicio y la progresión de este tipo de leucemias.

Este estudio significa un gran avance a la hora de explicar a nivel genético los síntomas que los médicos observan en los hospitales. Así por ejemplo, las mutaciones que se dan en un gen llamado NOTCH1 aparecen en aquellos enfermos que presentan una leucemia más grave.

A este respecto, Peter Klatt, miembro tanto del comité ejecutivo como del científico del consorcio del Proyecto Genoma del Cáncer, explica desde el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC que este gen, al estar implicado en otros tipos de cáncer, tiene ya en el mercado algunos fármacos que luchan contra su función oncogénica. Ahora habrá que probar si en combinación con los usados en la actualidad mejora el tratamiento de la leucemia.

Aunque deberán seguir estudiando en el laboratorio cómo utilizar esta información en su lucha contra las leucemias, las mutaciones descubiertas, no sólo dan información acerca de la gravedad sino que además indican a los investigadores qué tipo de fármacos será necesario desarrollar.