Síndrome del cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil (SFX) es una enfermedad genética que posee una incidencia en España estimada en uno de cada cuatro mil individuos

Descubren una nueva terapia para el síndrome del cromosoma X frágil

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Investigadores de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) y del centro vasco de investigación en neurociencia Achúcarro han descubierto una nueva terapia para el síndrome del cromosoma X frágil (SFX), la causa conocida más frecuente de trastornos del espectro autista y de retraso mental hereditario entre niños del sexo masculino.

La nueva terapia propone que la modulación del sistema endocannabinoide cerebral mejora los síntomas de la enfermedad. El hallazgo científico fue publicado recientemente en la revista Nature Medicine.

«Claramente, no se va a conseguir una cura, ya que se trata de una enfermedad de origen genético, pero el hecho de que manipulando de alguna manera un sistema a nivel cerebral puedas obtener una mejoría en los síntomas de la enfermedad, es algo muy positivo», declaró Susana Mato, investigadora del Departamento de Neurociencias de la UPV/EHU y del centro Achúcarro.

El síndrome del cromosoma X frágil (SFX) es una enfermedad genética que posee una incidencia en España estimada en uno de cada cuatro mil individuos. El síndrome resulta de un déficit en la expresión de la proteína FMRP (fragile X mental retardation protein), que desempeña un papel fundamental en la regulación de la función neuronal. Los pacientes con SFX presentan retraso mental, déficit de atención, ansiedad, comportamiento autolesivo y autista, hiposensibilidad al dolor y alta incidencia de crisis epilépticas. Todas estas expresiones neuronales anómalas están reguladas por el sistema endocannabinoide.

En el estudio, utilizando ratones modificados genéticamente que carecen de la proteína FMRP y que reproducen en parte la sintomatología del SFX en humanos, han comprobado que el bloqueo de los receptores cannabinoides CB1 con el fármaco Rimonabant normaliza las alteraciones cognitivas, la sensibilidad al dolor y las crisis epilépticas. Este descubrimiento sugiere que la administración de fármacos que bloquean la función del sistema endocannabinoide cerebral puede ser una nueva estrategia para tratar a los individuos con SFX.

El fármaco Rimonabant ya fue comercializado hace tiempo, «para el tratamiento de la obesidad -explicó Mato-. Entonces, sin embargo, se utilizó a unas dosis mucho más altas, y esas dosis dieron ciertos problemas psiquiátricos, y por ese motivo fue retirado». No obstante, se trata de un fármaco que se ha empleado mucho en investigación preclínica en relación al sistema endocannabinoide, y está muy bien establecido cuál es su mecanismo de acción.

Como siguiente paso, Mato señala que se debe caracterizar mejor cuál es su mecanismo de acción en este tratamiento, y probar dosis diferentes para ver cuál sería la óptima para normalizar el déficit. Lo siguiente sería pasar a ensayo clínico. «De hecho, creemos que es algo relativamente factible, porque como ya salió al mercado, toda la fase preclínica relativa a la toxicidad en humanos de este fármaco ya se ha hecho, y es un fármaco relativamente seguro», destacó.

Aunque considera que es un gran avance, Mato subrayó la importancia de los ensayos clínicos, que podrían no dar tan buenos resultados, «ya que es frecuente que ocurra esto en el desarrollo de terapias frente a trastornos psiquiátricos».

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