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viernes, enero 22, 2021
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Descubren una nueva diana terapéutica para la ataxia telangiectasia

La Ataxia Telangiectasia es una enfermedad rara, un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM, que está localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano. Un grupo de investigadores del CSIC ha descubierto un pequeño péptido que actúa atenuando los principales efectos patológicos de estos pacientes.

Estudio pionero de la Ataxia-Telangiectasia

La Universidad de Granada lidera una investigación pionera en España sobre la Ataxia-Telangiectasia (A-T), una enfermedad neurológica y degenerativa cuya prevalencia es de 1 cada 100.000 personas. Entre sus síntomas destacan problemas neurológicos (en particular, anomalías del equilibrio), infecciones recurrentes de los senos paranasales y de las vías respiratorias, y vasos sanguíneos dilatados en los ojos (puntitos en la córnea) y en la superficie de la piel.

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