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domingo, noviembre 29, 2020
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Etiqueta: diagnóstico ALP

Enfermedad genética rara sin diagnosticar

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina (ALPL), y a menudo se confunde su diagnóstico. Un estudio estima que entre 4.000 y 15.000 personas estarían sin diagnosticar en España.

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