Un equipo internacional con participación española ha descubierto que una única mutación puntual en el gen TLR7 es la causante de esta enfermedad autoinmune. Para llegar a este hallazgo, los científicos realizaron la secuenciación del genoma completo del ADN de una española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía siete años.
Nuestro sistema inmunitario tiene diversos mecanismos para eliminar células autorreactivas que pueden ocasionar el desarrollo de enfermedades autoinmunes, como lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, diabetes y esclerosis múltiple. Un estudio con participación del CSIC desvela un regulador clave en este proceso.
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