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sábado, abril 20, 2019
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Etiqueta: enfermedad rara

Estudio genético para una enfermedad rara

La inmunodeficiencia común variable (CVID) es una enfermedad que se caracteriza por una concentración muy baja de anticuerpos y consecuentemente una mayor susceptibilidad a infecciones. Un equipo de investigadores ha explorado posibles modelos genéticos para esta enfermedad rara.

Enfermedades raras: “asignatura pendiente”

Historias humanas, actos solidarios y fuentes institucionales definen la cobertura informativa que los medios de comunicación españoles han otorgado a las enfermedades raras durante el último año. Un informe analiza la presencia de las patologías poco frecuentes en prensa, radio y televisión en España durante 2015 y concluye que sigue siendo una asignatura pendiente. Hoy, 29 de febrero, un día raro, se celebra el Día de las Enfermedades Raras.

Avance en la esclerodermia, una enfermedad autoinmune

Científicos de la Universidad de Granada y el CSIC han realizado el estudio más amplio hasta la fecha de la esclerodermia, con una muestra de más de 5000 pacientes afectados. Se trata de una enfermedad autoinmune que afecta a una de cada 10000 personas en Europa y Norteamérica, principalmente mujeres de edad media, y provoca la muerte en un alto porcentaje de casos.

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