Etiqueta: Enfermedades genéticas raras
Investigan nuevos tratamientos para enfermedades genéticas raras
La Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), la farmacéutica Almirall y la Fundación MEDINA de Granada han iniciado un proyecto de investigación para encontrar nuevos tratamientos para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por las llamadas “mutaciones sin sentido”.
Una clave común para varias enfermedades mitocondriales
Investigadores han puesto de manifiesto cómo los pacientes con diferentes Enfermedades Mitocondriales (EMs) tienen la misma alteración metabólica y de daño oxidativo de las proteínas musculares a pesar de la gran heterogeneidad de los defectos genéticos que caracterizan estas enfermedades.
Enfermedades genéticas raras
Un grupo de investigadores de alto nivel de Europa, Estados Unidos y Australia se ha unido para alcanzar nuevas cotas en cuanto al diagnóstico y el tratamiento de enfermedades genéticas raras.