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miércoles, septiembre 23, 2020
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Etiqueta: enfermedades raras

Avance en el síndrome por deficiencia CDKL5

Investigadores del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) participan en un estudio liderado por el Imperial College de Londres en el que se descubre el papel de la proteína quinasa dependiente de ciclina 5 (CDKL5) en la percepción del dolor.

Estudian proteína en ciertos tumores y enfermedades raras

La cohesina es un complejo proteico esencial para la correcta separación de los cromosomas durante la división celular. Mutaciones en la cohesina están presentes en ciertos tipos tumorales y en el origen de las enfermedades raras conocidas con el nombre de cohesinopatías.

La ciencia europea ante el Brexit

Es el responsable un proyecto que ya ha secuenciado más de 100.000 genomas de pacientes con enfermedades raras y cáncer con el objetivo de encontrar mejores tratamientos dentro de la sanidad pública británica. Hace un llamamiento para que los investigadores europeos sigan unidos, pese a los obstáculos que pueda poner la salida de su país de la UE.

Tras el cáncer de mama y las enfermedades raras

La Universidad de Oviedo logra avances para la detección oncológica precoz y para el reposicionamiento de fármacos contra patologías minoritarias. En el primer caso se han utilizado redes neuronales convolucionales y en el segundo se trata del reposicionamiento de fármacos.

Medicina de sistemas en el estudio de enfermedades raras

Investigadores de la UMA, conscientes de que la medicina de precisión es especialmente útil en aquellos casos difíciles de interpretar y para los que aún no existen tratamientos efectivos, desarrollarán un proyecto para aplicarla en el estudio de enfermedades raras de base genética.

88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

Identifican 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años. Estas enfermedades son de muy diferentes tipos, como óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares y cánceres poco frecuentes, entre muchas otras.

Medicamento para la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

El consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha obtenido la tercera designación de medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento para el tratamiento de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT).

Japón y España refuerzan la colaboración en investigación biomédica

España y Japón han celebrado un Simposio conjunto sobre investigación biomédica, en el que se han presentado los resultados de la actividad que ambos países están llevando a cabo en este campo, especialmente en las estratégicas áreas de nanomedicina y en enfermedades raras.

Implícate con las enfermedades raras

Este fin de semana La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha organizado  diversos actos solidarios con las personas que conviven con enfermedades poco frecuentes, todas ellas impulsadas desde el movimiento asociativo.
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App para enfermedades raras

Mañana se presenta la app-web COMJuntos que ayuda a las familias que tienen un niño o niña con una enfermedad rara a transitar por las principales situaciones comunicativas con los profesionales de la salud.

El problema social de las enfermedades raras

Las enfermedades raras afectan a un número reducido de personas, lo que las sitúa en una zona social relativamente frágil. Además, y dependiendo de la dolencia en cuestión, pueden ser mal comprendidas por la propia sociedad. Todo ello hace que este tipo de enfoques sociológicos de investigación tengan gran relevancia. Así ha nacido la primera unidad de investigación del país dedicada al análisis social de esta realidad.

Retos de futuro en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Mejorar sustancialmente en el diagnóstico y también encontrar nuevas terapias: estos son los dos objetivos principales destacados por la Federación de Enfermedades Raras (FEDER) en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy 28 de febrero con multitud de actos en toda España.

Familias con enfermedades raras

¿Qué sucede cuando una enfermedad rara se cuela en nuestras vidas? Los miembros familiares se enfrentan a una serie de retos: cuando nos comunican que tenemos una enfermedad rara, cuando tenemos una visita médica, cuando nos dan un informe médico o cuando se debe hacer una prueba médica a nuestro hijo. Una aplicación propone facilicitar todo ese proceso aportando vídeos con testimonios directos de familias afectadas y de profesionales de la salud.

Medicamentos huérfanos

Los medicamentos huérfanos son aquellos destinados al tratamiento de las llamadas ‘enfermedades raras’, aquellas que afectan a un pequeño sector de la población. Su baja rentabilidad supone que la industria farmacéutica deje de invertir en su desarrollo y no se comercialice.

Impulso a la investigación de enfermedades raras

El Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que representa a los tres millones de personas que padecen enfermedades raras en todo el país, han firmado un acuerdo de colaboración para conectar el trabajo del Instituto con las asociaciones de pacientes y dar impulso a proyectos de investigación en enfermedades raras.

Hay millones de ‘Nadias’

Hay millones de niños que sufren enfermedades raras, y millones de padres que cargan diariamente con que la curación de sus hijos no sea rentable. No nos quedemos con criminalizar al padre de Nadia. Eso es tan fácil como donar un par de euros en su cuenta corriente. Quedémonos con la realidad de que hay millones de ‘raros’ en el mundo que podrían ser tan económicamente interesantes como quisiera desear la sociedad que construimos entre todos.

Ciencia de hoy para la medicina del mañana

El IRB Barcelona ofrecerá cuatro charlas gratuitas y dirigidas a un público general para dar a conocer los avances y retos de los investigadores de hoy para favorecer la medicina del mañana. La serie, comenzando con la de mañana sobre enfermedades raras, incluye sesiones en cáncer y metástasis (27 de mayo), Alzheimer (17 de septiembre) y diabetes (5 de noviembre).

Barcelona acoge la exposición «Menos raras»

Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras en el mundo. La Unión Europea considera minoritarias aquellas que afectan a menos de una persona de cada 2.000 (fuente: orpha.net). La mayoría tienen un origen genético, lo que implica que la investigación biomédica en este campo sea determinante en la búsqueda de terapias y medicamentos para su tratamiento. A todo ello se suma que existe un amplio desconocimiento médico y científico sobre estas enfermedades.

Un paso más hacia las enfermedades raras

RARE-Bestpractices se propone mejorar la gestión clínica de varias enfermedades raras a través de la puesta en marcha de una serie de actividades científicas que puedan deparar soluciones prácticas.

Día Mundial de las enfermedades raras

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.Dado el gran número de enfermedades raras ER (se calcula que pueden existir de 5.000 a 7.000) y su diversidad, se requiere de un enfoque específico para abordar estas patologías, pues los pacientes tienen problemas para obtener un diagnóstico y una atención adecuada, adaptada y coordinada.

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