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El mayor estudio genético realizado hasta ahora sobre ictus, con más de 1.500.000 participantes y unos 110.000 pacientes, ha permitido identificar 89 regiones cromosómicas relacionadas con el riesgo de padecerlo. El avance puede ayudar a desarrollar nuevos fármacos y tratamientos frente a esta enfermedad cerebral.

Descubren que los genes que hacen que una célula sea pluripotente y que tenga la capacidad de convertirse en cualquier otro tipo de célula durante la etapa embrionaria también influyen en el proceso por el que las células eligen cuál será su identidad celular y la de sus descendientes. Los resultados del trabajo han sido publicados en la revista Science Advances.

El principal tratamiento para el cáncer de colon y recto, la quimioterapia, no funciona en todos los pacientes. En un grupo importante, un 30%, se generan resistencias y los tumores provocan metástasis. Son pacientes con mal pronóstico. Ahora, un equipo de investigadores liderado por el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas, ha descubierto qué provoca esta cadena de acontecimientos.

Como aproximación a la medicina personalizada, el estudio propone que las "huellas mutacionales" de la reparación del ADN son un prometedor marcador genético predictivo para predecir qué tumores responderán a determinadas terapias. Los resultados se han publicado en Nature Communications.

Un estudio revela que existen al menos 120 genes implicados en la esquizofrenia. Con base en datos del ADN de alrededor de 300 mil personas, el grupo, del cual forman parte investigadores de la Universidad Federal de São Paulo (Unifesp), en Brasil, demostró la existencia de una relación causal entre dichos genes y los cuadros de la enfermedad.

El ser humano tiene 24.000 genes, casi los mismos que el gusano nemátodo Caenorhabitis elegans. Sin embargo, a diferencia de los gusanos, los genes humanos tienen una gran diversidad de funciones biológicas a partir de este número limitado de genes. Un nuevo método permite estudiar cómo se organizan las funciones biológicas a nivel celular.

¿Cómo se forman dos nuevas especies a partir de las poblaciones de una misma especie original? Esta pregunta ha intrigado a los biólogos evolutivos desde los tiempos de Darwin. Un estudio con participación del CSIC aporta datos sobre uno de los enigmas del origen de las especies.

Ya está disponible la versión 7.0 de DisGeNET que incluye la creación de un nuevo recurso para la COVID-19. DisGeNET es una plataforma pública de gestión del conocimiento que ofrece información sobre genes y variantes genómicas asociadas a enfermedades humanas. 

Existen dogmas, que no ciencia, que niegan la evolución y la encadenan a ideologías y religiones que poco tienen que ver con el progreso científico. Ante ello debemos esgrimir sólidos argumentos para no confundir ciencia con ciencia ficción.

Es una herramienta cuyo desarrollo estuvo a cargo de científicos de Brasil y puede ser útil en el estudio de mecanismos de enfermedades y de la fisiología de plantas, o en el análisis estructural de metrópolis como São Paulo, entre otras aplicaciones.

Investigadores del CRG arrojan luz sobre cómo el genoma organiza los grupos de genes implicados en procesos concretos, como la secreción de toxinas. Han realizado un estudio con hongos y han identificado más de 11.000 familias de genes agrupados o próximos en el genoma.

El Dr. Nadav Ahituv es un genetista / genomicista que utiliza herramientas computacionales y genómicas avanzadas para caracterizar cómo la variación en los elementos reguladores de genes conduce a la enfermedad humana. 

Un flamenco vive 40 años; una persona, 90. Un ratón, dos años; un elefante, 60. ¿Por qué? ¿Qué determina la longevidad de cada especie? Investigadores del CNIO. en colaboración con el Zoo Aquarium de Madrid y la Universidad de Barcelona la han descubierto: en los telómeros.

El grupo de Informática Biomédica Integrada del GRIB (IMIM-UPF) ha lanzado una nueva versión de DisGeNET, una plataforma pública de gestión del conocimiento sobre genómica de enfermedades que cumple este año diez años de creación. 

¿Cómo pueden formarse nuevas especies si los animales viven juntos y se pueden cruzar? Un equipo estudió a los peces de arrecifes del Caribe para averiguarlo. Su descubrimiento desvela que la selección natural combina la evolución de los genes para la visión y el patrón de color.

Identifican 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años. Estas enfermedades son de muy diferentes tipos, como óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares y cánceres poco frecuentes, entre muchas otras.

La fecha fue instaurada en 2008 por iniciativa de la Asociación Mundial de Medicina del Sueño (WASM: por sus siglas en inglés) y busca llamar la atención en torno a la importancia de dormir bien y sus consecuencias en diferentes planos de la vida: educativo, social, emocional y de la salud.

Un equipo internacional ha descrito los genes del trigo harinero que se activan o reprimen como respuesta a la sequía en el campo de cultivo y además ha identificado variaciones genéticas más favorables para mejorar la calidad semolera del trigo duro.

Las migraciones desde África subsahariana hasta el sur de la península ibérica y el sexo entre ambas poblaciones se produjeron varios milenios antes de lo que se pensaba. Un estudio constata reminiscencias de ADN africano en poblaciones prehistóricas en yacimientos de Córdoba.

Una nueva investigación revela que los ibicencos son genéticamente distintos al resto de habitantes de España. La diferencia genética es comparable a la que existe entre los vascos y el resto de habitantes peninsulares, hasta ahora considerada una anomalía genética.