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lunes, mayo 23, 2022
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Etiqueta: Javier Benítez

Un nuevo síndrome genético predispone al cáncer

Una investigación ha identificado un nuevo síndrome genético causado por mutaciones en ambas copias del gen FANCM –las denominadas mutaciones bialélicas-. Los resultados, publicados en Genetics in Medicine, sugieren que estas mutaciones predisponen a la aparición precoz de tumores y a la toxicidad de la quimioterapia.

Diagnóstico precoz para el angiosarcoma cardiaco

Investigadores del CNIO descubren la mutación de un gen que origina múltiples tumores, incluido el angiosarcoma cardiaco (CAS). El hallazgo abre una vía para identificar familias con CAS portadoras de una alteración en el gen responsable, cuyos miembros podrían beneficiarse de un diagnóstico precoz y de un tratamiento adecuado.

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