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viernes, agosto 19, 2022
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Etiqueta: mutaciones genéticas

Dos mutaciones genéticas provocan infertilidad

Un equipo integrado por científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha profundizado en los mecanismos moleculares asociados a mutaciones genéticas que están detrás de la infertilidad humana.

Machine learning para predecir inmunoterapia

Mediante el uso de machine learning, los investigadores han creado una herramienta que detecta las mutaciones genéticas que activan el sistema inmunitario, lo que contribuye a identificar qué pacientes con cáncer tienen más probabilidades de beneficiarse de la inmunoterapia.

Logran la detección rápida de mutaciones genéticas

Investigadores de la UAM han puesto a punto un método sencillo y rápido que permite detectar diferentes mutaciones genéticas. El trabajo está basado en la variación de la fluorescencia de los nanopuntos de carbono al interaccionar con ADN de cadena sencilla o doble.

Identifican mutaciones genéticas que causan una nueva miopatía congénita

Descubren cómo mutaciones en el gen FXR1 son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave a otro más moderado.

Mayor número de mutaciones genéticas que predisponen al cáncer

Gracias a la última tecnología de secuenciación masiva, han logrado detectar mutaciones genéticas patogénicas en pacientes con cáncer de mama y ovario, pero que no tenían las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan al 85 por ciento el riesgo de padecerlo.

Nuevo avance en el cáncer de piel y pulmón

Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia del ADN de las células que pueden provocar errores en su funcionamiento, y en el peor de los casos, su acumulación puede dar lugar a enfermedades graves como el cáncer. Un equipo científico ha encontrado, por primera vez, el motivo por el cual las mutaciones se acumulan específicamente en ciertas regiones del genoma en las células de melanoma y de cáncer de pulmón.

La selección sexual protege contra la extinción

La competitividad entre los machos por aparearse con la hembra y la elección que hacen ellas del macho mejora la salud genética de la especie y compensa el hecho de que ellos no produzcan crías de manera directa. Esta es una de las conclusiones a las que ha llegado un estudio internacional en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y que ha sido publicado en la revista Nature.

Tras los secretos de la longevidad

Los glóbulos blancos de Hendrikje van Andel-Schipper, una supercentenaria fallecida en 2005, albergaron más de cuatro centenares de alteraciones genéticas sin provocarle ninguna enfermedad. Científicos holandeses y estadounidenses buscan las claves de la longevidad en las muestras de Hennie, como solían llamar a esta mujer de récord que donó su cuerpo a la ciencia.

El genoma de la mariposa

Un equipo internacional de investigadores ha secuenciado por primera vez el genoma de la mariposa del cartero (Heliconius melpomene). Los resultados, publicados esta semana en Nature, demuestran que la reproducción entre diferentes especies de lepidópteros ha contribuido al intercambio de colores para perfeccionar su mimetismo.

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