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Una investigación llevada a cabo por un equipo del Centro Nacional de Microbiología del ISCIII, que se publica en la revista PLOS Computational Biology,​ expone el posible riesgo de escape inmunitario en poblaciones minoritarias cuyas características genéticas pueden reducir su capacidad para combatir la infección primaria por SARS-CoV-2. 

En el organismo de un hombre de 38 años que tuvo durante 20 días síntomas leves de COVID-19, el nuevo coronavirus siguió siendo detectable por 232 días y sufriendo mutaciones. Si no se hubiese sometido a un seguimiento médico constante, manteniendo distanciamiento social y usando mascarilla, esta persona podría haber diseminado el patógeno durante más de siete meses.

Los investigadores disponen de una nueva herramienta para hacer frente al SARS-CoV-2, analizarlo y buscar nuevas formas para luchar contra la COVID-19. Se trata de la base de datos SCoV2-MD (que se puede consultar en www.scov2-md.org) que contiene información detallada, a nivel atómico, dinámico y en tres dimensiones, de todas las proteínas con estructura tridimensional conocida de este coronavirus.

No existen en la naturaleza. Se fabrican en el laboratorio para darles el poder de llevar a los linfocitos hasta un tumor y provocar un amor fatal. Aún existen obstáculos en su desarrollo, pero hay todo un escaparate de promesas y ensayos en marcha. Estudios iniciales con ellos abren la puerta a un viejo sueño de la investigación: ver y atacar el motor interior de una célula tumoral.

¿Cómo se forman dos nuevas especies a partir de las poblaciones de una misma especie original? Esta pregunta ha intrigado a los biólogos evolutivos desde los tiempos de Darwin. Un estudio con participación del CSIC aporta datos sobre uno de los enigmas del origen de las especies.

En el cáncer, la medicina personalizada aprovecha particularidades genéticas de un tumor individual para encontrar sus vulnerabilidades y combatirlo. Muchos tumores presentan un mayor número de mutaciones debido a un mecanismo de defensa antiviral, el sistema APOBEC, que puede dañar accidentalmente el ADN y provocar mutaciones.

Las células resistentes al tratamiento ya están presentes antes del primer diagnóstico de la leucemia en adultos. A pesar de que la respuesta a la terapia es positiva, las recaídas son frecuentes. Para llevar a cabo este trabajo, el grupo de investigadores ha secuenciado el genoma de las muestras de 19 pacientes.

Un nuevo artículo publicado en Nature Communications analiza el cáncer desde el punto de vista de la evolución. El equipo de investigación ha revelado que la distribución de las mutaciones en los tumores humanos se asemeja más a la que se da en los chimpancés y gorilas que en los humanos.

Investigadores japoneses han confirmado que las células esofágicas sufren mutaciones tumorales a medida que envejecemos. El estudio también demuestra que el consumo de alcohol y tabaco aumenta estas mutaciones y, por tanto, multiplica las probabilidades de desarrollar cáncer de esófago.

Un estudio del IRB conluye que los fármacos que inhiben los factores epigenéticos -cuya función es regular si el ADN está más abierto o más cerrado- podrían estar alterando el patrón y número de mutaciones que acumulan los tumores, lo cual podría “resultar incluso peor para los pacientes”, escriben los investigadores.

Un equipo internacional ha descifrado el modo como algunos cánceres colorrectales son capaces de adaptarse al tratamiento con fármacos anti-EFGR y volverse resistentes a estos. El estudio demuestra cómo una mejor o peor respuesta a este tratamiento viene determinada por las características moleculares que el tumor adquiere durante el tratamiento. En concreto, ha demostrado que no todas las mutaciones de resistencia que aparecen durante el tratamiento son iguales.

Un equipo de investigadores, encabezado por el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid, ha implementado la aplicación de técnicas genómicas de vanguardia en el diagnóstico de la Glucogenosis, una enfermedad clínica y genéticamente muy heterogénea, cuyos síntomas y características son muy similares a los de otras enfermedades metabólicas, lo que ha permitido la aplicación de terapias adecuadas.

Un estudio publicado en la revista científica Cell demuestra que las líneas celulares de cáncer derivadas de pacientes albergan muchos de los cambios genéticos que se encuentran en los tumores de estos pacientes y podrían por ello ser muy útiles para predecir cómo responderán los tumores a los nuevos medicamentos, aumentando así la tasa de éxito en el desarrollo de nuevos tratamientos personalizados contra el cáncer.