14.6 C
Barcelona, ES
martes, noviembre 24, 2020
Inicio Etiquetas Secuenciación masiva

Etiqueta: secuenciación masiva

Mayor número de mutaciones genéticas que predisponen al cáncer

Gracias a la última tecnología de secuenciación masiva, han logrado detectar mutaciones genéticas patogénicas en pacientes con cáncer de mama y ovario, pero que no tenían las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan al 85 por ciento el riesgo de padecerlo.

Diagnostican el primer caso de sitosterolemia en población española

Un análisis genético permite describir en una paciente española una enfermedad rara que apenas contabiliza un centenar de casos en todo el mundo.

Cáncer de mama familiar

Un estudio demuestra con técnicas de secuenciación masiva que la frecuencia de portadores de mutaciones en el gen EDC4 en pacientes con cáncer de mama familiar es seis veces más alta que en personas sanas. Se calcula que un 5-10% de estos cánceres son de origen hereditario, presentándose en familias a menudo con múltiples pacientes con edades relativamente jóvenes.

Medicina genómica de precisión

Un equipo de investigadores, encabezado por el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid, ha implementado la aplicación de técnicas genómicas de vanguardia en el diagnóstico de la Glucogenosis, una enfermedad clínica y genéticamente muy heterogénea, cuyos síntomas y características son muy similares a los de otras enfermedades metabólicas, lo que ha permitido la aplicación de terapias adecuadas.

Venenos para generar fármacos

Científicos de la iniciativa europea Venomics han recogido muestras de 120 especies venenosas para analizar sus toxinas, con las que se podrán desarrollar nuevos medicamentos. Cuando finalice este proyecto sus promotores esperan obtener más 20.000 secuencias, lo que constituirá la mayor base de datos de secuencias de estas sustancias nocivas con potencial sanador.

LO MÁS LEÍDO