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domingo, abril 18, 2021
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Asocian un gen con algunas enfermedades raras

El IRB Barcelona identifica GEMC1 como un gen maestro para generar células multiciliadas –células con delgados filamentos para mover sustancias y fluidos-, que son específicas de cerebro, tracto respiratorio y sistema reproductivo. Los fallos en células multiciliadas producen ciliopatías, enfermedades raras y complejas, poco conocidas y para las que no todos los genes causantes han sido identificados.

Revierten la microcefalia en ratones

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) ofrecen en la revista Nature Communications detalles moleculares del Síndrome de Seckel, una enfermedad de las denominadas raras que causa microcefalia, o dimensiones reducidas del cerebro, y retrasos en el crecimiento.

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