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lunes, enero 27, 2020
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Etiqueta: variantes genéticas

Descifran las claves de la predisposición genética a la leucemia

En la actualidad, una de cada 2.000 personas de países occidentales tiene leucemia linfatica crónica, que es el tipo de leucemia mas frecuente en adultos. Sin embargo, en Asia esta enfermedad es prácticamente inexistente. Las razones de esta diferencia entre personas de origen europeo y asiatico está en su ADN.

Genes determinan dónde se acumula la grasa

Acumular grasa alrededor del abdomen, como suele suceder en los hombres, o hacerlo en caderas y piernas, más habitual entre las mujeres, depende en gran medida de factores genéticos, según un estudio de la Universidad sueca de Upsala divulgado hoy.

El paisaje genético del autismo

Un estudio revela el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo, un trastorno poligénico y de difícil diagnóstico y tratamiento. La investigación identifica diversas variantes genéticas relacionadas con el autismo que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.

Genomas de referencia en forma de grafos (diagramas)

Integrantes de la Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed) están trabajando en colaboración con la empresa multinacional Seven Bridges –especializada en análisis de datos biomédicos– en la construcción de una nueva herramienta que podrá facilitar la detección de variantes genéticas causantes de enfermedades.

La biblioteca viviente del genoma

Los primeros resultados del proyecto 'The Drosophila Genetic Reference Panel' trazan el mapa detallado de la huella de la selección natural a lo largo de todo el genoma del organismo modelo de la genética, la mosca del vinagre.

Investigación sobre la función pulmonar

Un estudio internacional financiado mediante siete proyectos de la UE ha permitido el descubrimiento de dieciséis nuevas variantes genéticas asociadas a la función pulmonar.

Nuevas variantes de la esclerosis múltiple

Un equipo internacional de científicos ha descubierto variantes genéticas nuevas que contribuyen al desarrollo de la esclerosis múltiple, una enfermedad inmunológica.

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