El objetivo del proyecto LUPA consiste en recoger muestras de ADN de un gran número de perros afectados por enfermedades que también pueden padecer los humanos.

Descubren un gen en un perro trufero que podría ayudar a combatir la epilepsia infantil

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Un equipo internacional de investigadores financiados con fondos europeos han encontrado en el perro de agua de Romagna (Lagotto romagnolo), especialmente dotado para la búsqueda de trufas, un gen implicado en la epilepsia desconocido hasta ahora que podría servir para estudiar más a fondo la epilepsia benigna de la infancia, caracterizada por la remisión de las convulsiones.

Lagotto romagnolo.

El equipo que ha descubierto el gen, denominado LGI2, fue coordinado por la Universidad de Helsinki y el Centro de Investigación Folkhälsan de Finlandia.

Pese a que los perros son menos complejos que los humanos desde el punto de vista genético, se ven afectados por las mismas enfermedades, por lo que todo descubrimiento relacionado con un gen canino puede tener implicaciones también para la salud humana.

El hallazgo referido es fruto de una investigación a la que la Comisión Europea concedió fondos por valor de casi 12 millones de euros a través del proyecto LUPA («Desentrañar la base molecular de trastornos humanos complejos comunes con el perro como sistema modelo»), amparado en el tema de Salud del Séptimo Programa Marco (7PM).

El proyecto LUPA, que inició su andadura en 2008 y finalizará al término de 2011, cuenta con la participación de veterinarios y otros científicos de 12 países europeos.

Su objetivo consiste en recoger muestras de ADN de un gran número de perros afectados por enfermedades que también pueden padecer los humanos. Dar con genes que determinan la susceptibilidad a enfermedades humanas comunes no resulta nada sencillo dada la complejidad de las causas subyacentes.

Existen alrededor de 400 razas puras de perro, cada una de las cuales presenta características genéticas únicas fruto de una selección persistente de los atributos deseados mediante modificaciones genéticas y consanguinidad.

En la revista PLoS Genetics se ha publicado el estudio en el que se informa de estos hallazgos recientes del proyecto LUPA, y el profesor Hannes Lohi, uno de sus autores, explicó de esta manera la relevancia de este descubrimiento para la salud tanto de canes como de humanos :

«Uno de cada tres Lagotto romagnolo porta la mutación genética en su genoma. Hemos desarrollado una prueba genética que los criadores podrán utilizar para erradicar esta enfermedad en esta raza. Además, el gen no se ha relacionado previamente con las epilepsias en humanos, por lo que puede constituir un nuevo gen candidato para el estudio de la epilepsia infantil en particular.»

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La epilepsia en humanos y en perros

La epilepsia es la enfermedad neurológica más común entre los niños; afecta al 0,5 % de estos entre los 2 y los 10 años de edad.

El desarrollo nervioso en el encéfalo se encuentra en su mayor nivel de intensidad durante la infancia y las epilepsias durante este periodo se caracterizan por su remisión. Es decir, las convulsiones empiezan a producirse a una edad temprana y duran cierto tiempo hasta que desaparecen por completo más adelante. Las convulsiones epilépticas se deben a una alteración eléctrica en la función encefálica.

Fiódor Dostoyevski, padeció epilepsia.

Las epilepsias conforman un grupo heterogéneo de síndromes del sistema nervioso cuyas causas, edad a la que comienzan y tratamiento prescrito varían considerablemente. La epilepsia es especialmente común entre los niños pequeños y los ancianos.

Por el momento se desconocen con exactitud los mecanismos que determinan su remisión, y el descubrimiento del gen citado en el perro de agua de Romagna puede servir para comprender con mayor precisión el desarrollo encefálico de los niños y los mecanismos por los que las epilepsias remiten a edades infantiles.

«Con este estudio hemos obtenido unos conocimientos trascendentales sobre las rutas y los mecanismos que determinan el desarrollo del encéfalo de un niño, perfeccionando su estructura para que posea estabilidad eléctrica y esté libre de convulsiones durante el resto de su vida. Por tanto, este estudio abrirá nuevas vías de investigación para desentrañar las bases moleculares de la transformación del encéfalo a partir de un estado inmaduro en la infancia hasta alcanzar sus capacidades máximas en la adolescencia y el principio de la edad adulta», explicó el Dr. Berge Minassian, otro de los autores, perteneciente a The Hospital for Sick Children de Toronto (Canadá).

La epilepsia es la enfermedad más común del sistema nervioso en los perros y son numerosas las razas en las que existen diversos tipos de epilepsia hereditaria. Estudios anteriores a cargo del propio profesor Lohi descubrieron el primer gen canino de la epilepsia, denominado EPM2B, en el téckel. La mutación descubierta en el gen LGI2 lo convierte en el primer gen idiopático de la epilepsia en perros.

Perro de agua español.

Eija Seppälä, otro de los autores del estudio, comentó en relación a los hallazgos: «Buscamos la mutación en cerca de cuarenta razas distintas y en perros con epilepsia desde edades muy tempranas, pero sólo la encontramos en los Lagottos.

Aparte en esta misma raza descubrimos otra forma de epilepsia que no guarda relación con la mutación descrita y que aparece en edad adulta.

Además, esta raza presenta una ataxia juvenil progresiva (descoordinación motora) con inicio y síntomas similares a la epilepsia juvenil, con la diferencia de que no remite, por ello normalmente los cachorros atáxicos se sacrifican antes de cumplir un año.

Se necesitan más muestras tanto de ataxia como de epilepsia con inicio en edad adulta para poder investigar más a fondo las características genéticas.»

El profesor Lohi también se refirió a las oportunidades abiertas por este estudio: «También estudiamos las epilepsias en otras razas y recientemente se han descubierto varios loci relacionados con la epilepsia. Creo que próximamente se obtendrán éxitos similares a los conseguidos con el Lagotto. Las epilepsias caninas son naturales y espontáneas y se parecen a las humanas, por lo que nos ofrecen una oportunidad muy valiosa de avanzar […] en la investigación de esta patología en interés de la salud tanto de humanos como de perros.»

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