Una concentración elevada de la proteína albúmina en la orina es uno de los indicadores clave de la enfermedad renal crónica. La albuminuria también influye en enfermedades cardiovasculares y en la mortalidad.

Descubierto un gen que aumenta el riesgo de padecer enfermedad renal

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Proteína albúmina

Un equipo internacional de científicos ha identificado una mutación asociada a un importante indicador de enfermedad crónica renal como es la concentración elevada de albúmina en la orina. Este descubrimiento puede dar lugar a nuevas formas de tratar la enfermedad y frenar su avance. El estudio, que fue cofinanciado por la Unión Europea, se ha publicado en la revista Journal of the American Society of Nephrology (JASN).

La enfermedad renal crónica es un problema a escala mundial. Se calcula que en Europa afecta a una de cada diez personas. Entre factores de riesgo conocidos de esta enfermedad están la diabetes y la hipertensión. No obstante, hasta ahora no se había logrado descubrir los factores genéticos responsables de la enfermedad.

El estudio referido desvela que una mutación en un gen denominado CUBN está asociada a una afección denominada albuminuria, que consiste en la presencia de la proteína albúmina en la orina. Una concentración elevada de esta proteína en la orina es uno de los indicadores clave de la enfermedad renal crónica y se asocia a un mayor riesgo de padecer enfermedad renal en etapa terminal, para la que el único tratamiento posible es la diálisis o un trasplante de riñón. La albuminuria también influye en enfermedades cardiovasculares y en la mortalidad.

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Comparación de genomas

Los investigadores descubrieron la mutación gracias al cribado y comparación de los genomas de 63.000 personas de ascendencia europea y 7.000 afroamericanos. Las muestras incluyeron a diabéticos y personas sanas. La asociación entre la mutación CUBN y la albuminuria se descubrió en grupos con ascendencia europea y africana y en personas tanto diabéticas como sanas.

«La importancia de este descubrimiento radica en que, aunque los expertos en la materia conocían la función de la cubilina (la proteína codificada por CUBN) gracias a estudios experimentales con animales, nuestro estudio ha sido el primero en relacionar una variación genética en este gen y la albuminuria», comentó la Dra. Linda Kao de la Escuela de Salud Pública Johns Hopkins Bloomberg (Estados Unidos) y una de las autoras sénior del artículo.

La identificación de CUBN y su asociación con la albuminuria generará una gran cantidad de trabajos en este sentido que contribuirán a comprender el mecanismo que la rige y a dar con dianas terapéuticas nuevas.»

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Proyectos implicados

Esta investigación recibió apoyo de la UE a través de varios proyectos. EURODIA («Genómica funcional de las células beta pancreáticas y de tejidos implicados en el control del páncreas endocrino para la prevención y el tratamiento de la diabetes de tipo 2»), ANEUPLOIDY («Comprender la importancia de los desequilibrios en las dosis génicas en la salud humana mediante genética, genómica funcional y biología de sistemas»), EUROSPAN («Red de investigación sobre poblaciones europeas especiales: medición y aprovechamiento de variaciones genéticas para el descubrimiento de genes») y GENECURE («Estrategias de genómica aplicadas al tratamiento y la prevención de la muerte cardiovascular provocada por uremia y enfermedad renal en fase terminal»), financiados todos mediante el área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología aplicadas a la salud» del Sexto Programa Marco (6PM). EPIC («Estudio prospectivo europeo sobre cáncer, enfermedades crónicas, nutrición y estilo de vida») recibió fondos mediante la línea presupuestaria «Investigación en apoyo de las políticas» del 6PM.

HYPERGENES («Red europea de estudios epidemiológicos: creación de un método para desentrañar características genéticas complejas, con la hipertensión esencial como patología modelo») y EUNEFRON («Red europea para el estudio de nefropatías huérfanas») recibieron financiación mediante el tema «Salud» del Séptimo Programa Marco (7PM). El trabajo también contó con apoyo europeo mediante una beca intraeuropea Marie Curie.

En el estudio participaron investigadores de Austria, Bélgica, Canadá, Croacia, Alemania, Islandia, Italia, Países Bajos, Noruega, Suecia, Suiza, Reino Unido y Estados Unidos.

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